2-多系统萎缩的诊断和分型2010-091.pptVIP

简介 多系统萎缩（multiple system atrophy, MSA）又称多系统变性，是以一组特征性的临床症状和体征为代表的神经系统变性病，主要累及自主神经、锥体外系和小脑； 50~70岁年龄组男性好发，临床表现有自主神经功能衰竭、PDS和小脑性共济失调三组症状，可先后出现，互相重叠和组合，神经病理改变三个系统之间有受累程度的差异； 患病率为4.4/10万。 一、MSA研究历史 分为以下阶段： 1、临床症状报道和体征描述 2、临床病理改变 3、发病机制研究 4、成立共识委员会 Shy-Drager syndrome (SDS) 1960年Shy和Drager报告了2例以进行性自主神经功能衰竭和PDS为特点的病例，其中1例临床伴有小脑性共济失调患者的神经病理学检查发现有小脑Purkinje细胞减少，同时有黑质、纹状体、蓝斑脊髓中间外侧柱和交感神经节的细胞减少。 【诊断标准】 Gilman诊断标准（1999年） 1、临床特征 自主神经衰竭和/或排尿功能障碍； PDS； 小脑性共济失调； 皮层脊髓功能障碍。 2、诊断标准 可能MSA：第一个临床特征加上两个其它特征； 很可能MSA：第一个临床特征加上对多巴胺反应不佳的PDS或小脑性共济失调。 确定诊断MSA：神经病理检查证实。 【实验室检查】 直立试验 分别测量平卧位、坐位和直立位血压，站立2~3分钟内血压下降大于30/20mmHg，心率无变化者为阳性。 血液生化检查 血浆去甲肾上腺素含量测定、24小时尿儿茶酚胺含量测定，均明显降低。 神经电生理检查 EEG背景多为慢波节律；有肌无力或肌肉萎缩的患者EMG检查可发现脊髓前角损害所致的纤颤电位。 神经心理检查 轻度认知功能障碍、抑郁和焦虑因子分明显增高。 头颅CT或MRI检查 脑桥、小脑萎缩，严重者可有双侧侧脑室扩大、脑沟变深的广泛性脑萎缩改变。 MSA分型 帕金森病型(MSA-Parkinsonian, MSA-P)：以PD或PDS为主要临床表现 小脑萎缩型(MSA-Cerebellar, MSA-C)：以小脑共济失调为主要表现 自主神经型(MSA-Autonomic, MSA-A)：以Shy-Drager综合征为主要表现 混合型 MSA-P临床表现 以PDS起病 运动减慢、姿势异常、步态变化； 静止性震颤、意向性震颤； 面具脸、路标手； 构音障碍、翻身困难； 晚期可合并直立性低血压、尿失禁和锥体束征。 MSA-P的壳核裂隙 MSA-C临床表现 以OPCA共济失调起病 眼球震颤或眼外肌麻痹； 饮水呛咳、吞咽困难； 小脑性共济失调； 肌张力障碍； 双侧病理反射阳性。 MSA-C的十字征Cross sign MSA-A型临床表现 以自主神经功能衰竭起病 直立性低血压：突然起立或占立过久时出现头晕或晕厥； 视物模糊、易疲劳； 阳痿、少汗、尿失禁或尿潴留； 逐渐出现锥体外系症状和锥体束征。 MSA合并临床表现 晕厥并发外伤 合并抑郁 REM睡眠行为异常 精神异常 痴呆 量表评估 European MSA study group Unified multiple system atrophy rating scale (UMSARS) 病史回顾：12项（0~4分） 运动检查：14项（0~4分） 自主神经功能：4项（1~3分） 整体失能等级：生活自理到卧床5个等级 顾卫红、王国相：多系统萎缩的量表评估。 中华神经科杂志 2007，40:858-861 四、MSA鉴别诊断 直立性低血压 原发性帕金森病 帕金森综合征 进行性核上性眼肌麻痹 路易小体痴呆 皮层基底节变性 （一）直立性低血压 当人体处于直立体位时，由于调节与维持正常血压的神经或心血管系统功能障碍，无法使血压随体位发生相应的变化所出现的低血压状态。临床特征：血压在直立后7分钟内突然下降，大于15mmHg，伴有脑供血不足的症状。 直立性低血压的发病率占总人口的4%，老年患者的33%。主要分为：特发性（合并有自主神经系统症状）；继发性（继发各种神经系统疾病）；以及体位调节障碍（血管抑制性晕厥），一般不合并膀胱和直肠功能障碍。 （二）原发性帕金森病 （1）静止性震颤：幅度中等，至少一侧上肢明显 （2）肌强直：至少一侧肢体肌张力增高，双手轮替 运动减慢 （3）运动迟缓：起步困难，日常活动变慢 （4）姿势反射障碍：前倾碎步，向后拉肩时倒退 2-3步但能自动恢复 以上四项主要症状中，至少有二项症状或体征 比较明显，可初诊为原发性帕金森病 （5）服用抗帕金森病药物治疗效果好? 1984年全国锥体外系疾病讨论会提出原发性帕金森病的诊断标准 至少要具备四个典型症状和体征（静止性 震颤、少动、僵直和位置性反射障碍）中的二个