先天性鱼鳞癣-日本小儿科学会.PDF

疾患名: ケラチン症性魚鱗癬 （表皮融解性魚鱗癬（優性／劣性）及び表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。） 1.当該疾患の日本における有病率、成人期以降の患者数（推計） 有病率は約 10〜20 万人に１人。常染色体優性遺伝であるが、稀に劣性遺伝の家系も 知られる。突然変異の孤発例も多い。 本邦では稀少難治性皮膚疾患に関する研究班(研究代表者：北島康雄)が中心となってお こなわれた水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症(BCIE)の全国疫学調査があり、一次調査では 男女合わせて42 名(男23 名、女 19 名) の報告患者数があったという[参考文献１]。 2. 小児期の主な臨床症状・治療と生活上の障害 出生時より全身に潮紅、水庖、びらん。その後も機械的刺激を受ける部位には弛緩性 水疱と浅いびらん。 幼児期には体表の広範囲にわたり徐々に鱗屑、角質増殖が生じて皮膚乾燥、瘙痒など も生じる。関節屈曲部位や掌蹠に厚い鱗屑、過角化を合併し、亀裂部位の感染症状、 疼痛などで日常生活が制限される。 前述の症状により摂食不良、体調不良となり栄養障害、成長障害を生じることがある。 3. 成人期の主な臨床症状・治療と生活上の障害 紅皮症状態は継続し、全身性に顕著なヤマアラシ状、もしくは洗濯板状の過角化を生 じ、特有の悪臭と高度な角質増殖がみられる。 関節屈曲部や掌蹠に角質増殖のある患者では、この部位に亀裂が形成され、感染症状、 疼痛を呈するようになる。 厚い鱗屑、過角化により手指・足趾の高度な変形を生じ、日常作業が大きく制限され る症例もみられる。また、外耳道の鱗屑により難聴や二次感染もしばしば生じる。 4. 経過と予後 臨床症状は終生続くため、水疱形成、表皮剥離を生じた部位に、皮膚の細菌、真菌、 ウイルス感染症などが生じやすく、敗血症などに移行した場合は余命に影響を与える。 全身に過角化のため体温調節が困難であり、暑い環境下では高度の熱中症、脱水症状 などを生じて余命に影響を与える。 5. 成人期の診療にかかわる（べき）診療科 122 皮膚科(皮膚症状)、形成外科・整形外科(手足指、関節などの変形)、耳鼻科(耳垢塞栓、 外耳炎)、眼科(鱗屑による角膜炎)、メンタルクリニック(醜形差別などのストレス) など が必要に応じて診療にかかわるべき診療科と考えられる。 6. 成人期に達した患者の診療の理想 a. 成人診療科（診療科名：皮膚科）に全面的に移行 コメント：皮膚科専門医が中心となって、必要に応じて形成外科、整形外科、耳鼻科、 眼科、メンタルクリニックなどの専門診療科にコンサルテーションをおこなって問題 に対応する。 7. 成人期に達した患者の診療の現実 b. 小児科と成人診療科（診療科名：皮膚科）の併診 コメント：現実では近隣においては、中心となって診療をおこなってくれる皮膚科専 門医を探し出せない場合も多く、病診連携の相手としてこれまで通院をしていた小児 科専門医と病診連携をおこなって、二次感染や全身管理について管理、対応をおこな っている患者さんも多い。 8. 理想(6) と現実(7)の乖離の理由 a.成人診療科側の受入れの不備・不十分 コメント：本疾患は稀少疾患であるため、二次感染や全身管理について管理、対応を おこなうことができる皮膚科専門医が近隣で探し出せない現況は、とくに医療機関が 少ない地域では、ある程度やむを得ないと考えております。 9. 成人期に達しても移行が進まない場合の問題 小児科クリニックでは成人期を迎えた患者に対して、全身のスキンケアや生活指導を 継続的におこなう余裕がないと考えられる。例え病診連携する皮膚科クリニックがみ つかった場合でも、皮膚科医が単独の医療機関である場合には、手指の運動障害や歩 行障害、耳鼻科的な管理、全身管理について十分なケアや治療が出来ない可能性があ る。 10. 解決のためにすべき努力 a.成人診療科の医療者を対象に疾患についての教育・啓発 （診療科名、学会名：形成外科、整形外科、耳鼻科、眼科、メンタルクリニック）