先天性鱼鳞癣样红皮症.PDF

診断の手引きアトラス集 P a r t Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患 2 山本　明美／秋山　真志／濱田　尚宏 Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患 1 診断・治療手引き キーポイント 先天性魚鱗癬様紅皮症は全身皮膚にさまざまな厚さの鱗屑、魚鱗癬を生じ、さまざまな程 度に紅皮症を伴う遺伝性角化異常症である。 水疱を伴う群（水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症：BCIE）、紅皮症が著明で水疱を伴わない群 （非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症：NBCIE）、紅斑が無く大型の鱗屑を生じる群（葉状魚 鱗癬：LI）、全身皮膚がよろい状の非常に硬い角質に覆われる群（道化師様魚鱗癬：HI）、 皮膚以外の症状を持つ群（魚鱗癬症候群：IS）がある。 総　論 　全身に紅斑と鱗屑がみられ、皮膚以外の症状を欠くものは、ａ）ケラチン遺伝子の異常によ るもので、主に優性遺伝形式をとる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症（BCIE）とその亜型の Siemens型水疱性魚鱗癬と、ｂ）劣性遺伝形式をとる一連の疾患に大別される。後者の原因遺 伝子は複数あり、臨床的には非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症（NBCIE）や、葉状魚鱗癬（LI） の像をとることが多いが、最重症では道化師様魚鱗癬（HI）となる。ｃ）他臓器症状もとも なう場合は魚鱗癬症候群（IS）と呼ばれる（表１）。 　本項でとりあげる疾患のうち、小児慢性特定疾患研究事業に係る医療の給付の対象となって いるのは、（未成年の）感染症を起こして抗生物質等を使用しているBCIE、NBCIE、HI、とシェー グレン・ラーソン症候群である（p13参照）。 各　論 １．BCIE 　臨床像 　ａ）ほとんどは出生時に全身の潮紅を生じる。極めて稀に生後３歳までに四肢の対称性掌蹠 外限局性潮紅を生じる。 　ｂ）機械的刺激を受ける部位に弛緩性水疱と浅いびらんが形成される（図１）。 　ｃ）全身性に角質増殖・鱗屑が見られる（図２）。また極めて稀に四肢の対称性掌蹠外限局 性角質増殖・鱗屑を生じる。 　組織学的項目 　　光顕にて顆粒変性が見られる。 102 １．診断･治療手引き 図１　水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症のびらん［出典1］ Ⅳ 　 　 集 ス ラ ト ア き 引 手 の 断 診 図２　水疱型先天性魚鱗癬様紅皮 症の典型的魚鱗癬［出典2］ 　診　断 　　組織学的項目を満たし臨床的項目に該当する症例をBCIEと診断する。 　　新生児期の水疱形成が顕著で角質肥厚が目立たない場合は、表皮水疱症やブドウ球菌性熱   傷様皮膚症候群との鑑別に注意する。