遗传学精品教程（中国医科大学）5-分子病与先天性代谢病.pptVIP

第五章 分子病与先天性代谢病 中国医科大学 基础医学院医学遗传学教研室 本章重点内容提示 1、概念：分子病、血红蛋白病 2、血红蛋白的类型、发育演变及遗传控制 3、异常血红蛋白病发病的分子基础 4、?地中海贫血的基因型及临床类型 5、?地中海贫血发病的分子基础 6、先天性代谢病：病名，酶缺陷，遗传方式 7、LDL受体基因突变的功能类型 第一节 分子病 分子病（Molecular Disease）：基因突变导致蛋白质分子质 和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 1949年，Pauling等在研究镰状细胞贫血时提出分子病 的概念。 血红蛋白病（Hemoglobinopathy）：由于珠蛋白分子结构或 合成量的异常所引起的疾病。 血红蛋白病是人类研究分子病的最好模型。 本节内容阐述 血红蛋白的结构与功能 珠蛋白基因的结构及表达 珠蛋白基因表达调控 血红蛋白病 血红蛋白的分子结构 一级结构 ?胚胎Hb： Hb GowerⅠ ?2?2 Hb Gower Ⅱ ?2?2 Hb Portland ?2γ2 ?胎儿Hb： Hb F ?2γ2 ?成人Hb ：Hb A ?2?2 95