医学生物学（一）.pptVIP

二、染色体 （一）人类染色体的形态结构 在细胞增殖周期的不同时期，染色体的形态不断的发生着变化，处在有丝分裂中期的染色体形态最清楚。常用于染色体病的诊断。 每一个中期染色体都具有两条染色单体即姐妹染色单体，并具以下结构： 长臂、短臂、着丝粒（主缢痕）、副缢痕（次级缢痕)、端粒、随体等。 着丝粒对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用；次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志；某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 （二）人类染色体类型 根据染色体着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型： ①中央着丝粒染色体：着丝粒位于1/2~5/8处 ②亚中央着丝粒染色体：着丝粒位于5/8~7/8处 ③近端着丝粒染色体 ：着丝粒位于7/8~近末端 某些动物还存在另一类型的染色体：端着丝粒染色体（小鼠） 1971年巴黎会议确定了《人类细胞遗传学命名的国际体制》 界标：是识别染色体的重要指标，有恒定而 显著的形态学特征。 区：是指两个相邻界标之间的区域。 带：每一条染色体是由一系列连续的带纹组 成的，没有非带区。 第三节  遗传的基本规律 1. 孟德尔 (Mendel, 1822~1884) 是现代遗传学的奠基人，从1857年开始做豌豆杂交实验，1865年发表了《植物杂交实验》的论文。 总结出了分离律和 自由组合律。 3. 基本概念： （1）杂交：基因型不同的生物间相互交配的过程。 自交：基因型相同的生物体间相互交配，自交是获得纯系的有效方法。 测交：就是让杂种第一代与隐性个体相交，用来测定F1基因型。测交是检验生物个体是纯合体还是杂合体的有效方法。 （2）性状：指生物具有的形态、功能或生化的特点。 相对性状：指一些相互排斥的性状，同一个体不能同时具备两种相对性状。 显性性状：指杂合体时表现出来的性状，具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状。 隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。 性状分离：杂种的自交后代中，呈现不同性状的现象。 （3）等位基因：同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因。 显性基因：控制显性性状的基因，字母大写。 隐性基因：控制隐性性状的基因，字母小写。 （4）表现型：是指生物个体所表现出来的性状，可观察到的。 基因型：决定表型的基因组成，如：AA、Aa、aa。表现型=基因型+环境条件。 （5）纯合体：是由含有相同配子结合成合子发育而成的个体，一对等位基因彼此相同。 杂合体：是由含有不同基因的配子结合成合子发育而成的个体，一对等位基因彼此不同。 1、一对夫妇，丈夫是并指患者，妻子正常，该夫妇生了一个白化病儿子，问这对夫妇今后再生育时子女情况如何？ 提示： 并指为常染色体显性遗传（用 A，a 表示） 白化病为常染色体隐性遗传(用 B，b 表示） （并指和白化病基因位于非同源染色体上） 三、连锁与交换律 20世纪美国科学家摩尔根对果蝇进行了杂交实验，发现了连锁和交换律，即遗传的第三定律。 摩尔根的研究成果在于通过连锁与交换实验确定了基因在染色体上的相对位置。 摩尔根1926年发表了题为《基因论》的研究成果，提出了基因在染色体上呈直线排列的理论。 野生果蝇身体呈灰色、两翅很长，培养后出现了黑身和残翅的突变类型。 实验证明：灰色对黑色为显性 长翅对残翅为显性 摩尔根让灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇进行杂交。 摩尔根对果蝇实验的解释: 果蝇的灰身基因（B）和黑身基因（b）是一对基因；长翅基因（V）和残翅基因（v）是另一对等位基因。 在这两对基因中，基因B和基因V位于同一条染色体上，基因b和基因v位于另一条同源染色体上，所以在传递中连锁在一起而不能自由组合。 雄果蝇子1代测交时为完全连锁； 雌果蝇子1代测交时为不完全连锁（称交换或重组） 一对同源染色体上两对基因之间的距离越大，发生交换的机会越大，重组率越高；距离越小，重组率越低。 课堂练习与讨论： 甲髌综合征的基因（N）与A型血基因（IA）位于同一条9号染色体上，呈连锁遗传，研究表明它们之间的交换率为10%。 假设：丈夫为A型血杂合体，并且是甲髌综合征 杂合体患者。 妻子为O型血正常人， 试问这对夫妇所生子女情况如何？ 答案： 结束 孟德尔的花园，80年代 2. 摩尔根 （Morgan