第二章 人类医学遗传学 遗传的细胞和分子基础.pptVIP

遗传的细胞和分子基础 第一节 真核细胞的结构 第二节 人类染色体 第三节 细胞分裂 第四节 基因组和基因第五节 基因突变 第一节、真核细胞的结构细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位 细胞质 高尔基体 细胞膜：液态镶嵌，嵌有蛋 白，脂质双层 溶酶体 线粒体 内质网 核膜 细胞核 核仁 染色质（碱性染料 遗传信息的载体　 　　　　　 遗传的物质基础） 第二节 人类染色体 一、染色质和染色体 染色质：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤 维。 DNA (deoxyribonucleic acid) 染色质 组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4） 蛋白质 非组蛋白 染色质　→　染色体 （分裂间期）　　　　（分裂期） 基本单位：核小体 核心颗粒：四种组蛋白（ H2A、H2B、H3、H4 ）构成八聚体，外面围绕1 3/4 周的核心 DNA 连 接 区： 相临两个核心由60bp的DNA相连， H1位于表面 四级结构: 由超螺线管在缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体 ）（直径1400nm, ÷ 5） 三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm, ÷40) 二级结构： 串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm, ÷6) 一级结构： 无数个核小体通过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7） 二、常染色质和异染色质 结构/组成异染色质：在细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒 区和端粒区。 兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染 质。恢复转录活性。X染色质就 是一种兼性异染色质。 三、性染色质和性染色体 人染色体46条（23对），1~22对为常染色体，X、Y决定性别的称为性染色体。 X、Y染色体在间期细胞细胞中以染色质形式存在----- X、Y染色质。 X染色质：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。Barr小体（巴氏小体）。 Barr小体= X染色体—1 Y染色质：用荧光染料使正常男性间期细胞核染色后，核内显示一个0.3um大小的强荧光小体----Y小体 Y小体= Y染色质 第三节、细胞分裂 1个受精卵→婴儿（约1012个细胞） →成年（约16×1014 个细胞） 生命活动过程中又有许多细胞死亡，由新细胞补充。 细胞分裂 有丝分裂（mitosis） 减数分裂（meiosis） 1、有丝分裂 有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相 同 的细胞的过程。 特点：DNA复制1次（染色体复制1次） 细胞分裂1次，产生2个子细胞 染色体数目没有变化 意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物 质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。 有丝分裂的过程——细胞周期：指细胞从前一个有丝分裂结束到下一个有丝分裂活动完成所经历的全过程。 G1期： RNA和蛋白质合成，是进入S期的前提 S 期：DNA合成复制 G2期：加速合成RNA和蛋白质，为M期准备 前期 中期 后期 末期 前期（prophase）染色质凝集成染色体，核仁核膜消失、、纺锤体形成、决定细胞极性 中期（metaphase） 染色体排列于赤 道板、纺锤体牵引染色体 后期（anaphase）着丝粒分裂、染色体移向两极 末期（telephase）染色体至两极、核膜核仁出现、细胞一分为二 细胞有