05.基因和基因突变.ppt

基因和基因突变 基因:概念→ 化学组成→ 结构 基因突变:概念→ 分类→ 后果 基因的一般特性 基因可自体复制 基因决定性状 基因可突变性 DNA分子结构 DNA分子是由2条平行的多核苷酸围绕同一中心轴构成的双螺旋结构。多核苷酸的方向是由核苷酸的磷酸二酯键的走向决定，一条从5’ →3’，另一条从3’ →5’，两条链呈反向平行排列，彼此由氢键相连，G与C配对，A与T配对。 大多数真核生物的基因为不连续基因 内含子(intron):非编码的插入序列称为内含子。能转录成RNA,在翻译成蛋白质之前被加工剪接，不包含在mRNA序列中。 外显子(exon)：被内含子隔开的编码序列，剪接后连在一起形成成熟的mRNA,参与指导蛋白质合成。 启动子：(promoter)：一般位于基因转录起始点上游100-200bp范围，是能与DNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列，包括TATA框，CAAT框和GC框，能促进转录过程。 增强子(enhancer)：是一个短序列元件，特异性地结合于转录因子，能够增强基因的转录活性。 终止子：(terminator)：是由AATAAA和一段回文序列组成AATAAA是多聚腺苷酸（polyA)附加信号，回文序列转录后形成发夹结构，阻碍RNA聚合酶继续移动，转录终止。 密码子：(coden)DNA分子的脱氧核苷酸长链上的三个相邻碱基顺序构成一个三联体，转录后产生的mRNA中每个三联体密码编码某种氨基酸，因而又称为三联体密码或密码子，密码子是遗传密码的单位。 基因突变及其分类 突变（mutation) 遗传物质的改变 基因突变的概念（gene mutation) 基因的核苷酸顺序和数目的改变 突变热点（ hot spots of mutation) DNA分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点。 可按多种分类原则进行分类 根据突变发生在什么细胞 体细胞突变和生殖细胞突变 两者的遗传学效应不完全相同。 根据传递情况分为两类 稳定突变：在传递过程中没有改变原有的突变 动态突变：在传递过程中不断改变 基因突变的类型（按碱基序列改变来分类） 一. 碱基置换突变（substitution) 一个碱基被另一个碱基所替代而造成的突变。 可分为转换（transition)即发生于同类碱基之间；颠换(transversion),发生于不同类碱基之间. 二.移码突变（frame –shift mutation)DNA分子中插入或丢失一个或多个（非3或3的倍数个）核苷酸，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生改变，结果翻译出的氨基酸顺序也发生了相应改变。 DNA TAC CAT TAG GAT CCC ATT mRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA 起始密码 缬 异亮 亮 甘 终止密码 ↓C a.插入 DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT T mRNA AUG GGU AAU CCU AGG GUA 起始密码 甘 天冬 脯 精 缬 T↑ b.丢失 DNA TAC CAT GGG ATC CCA TT mRNA AUG GUA UCC UAG GGU 起始密码 缬 丝 终止密码 三.整码突变(codon mutation) DNA分子中插入或缺失3个或3的倍数的核苷酸，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸不发生改变。