遗传病的诊断与治疗.pptVIP

全身检查、生殖系统检查、实验室检查 婚前检查的意义 发现某些不宜结婚、暂时不宜结婚者 婚后不宜生育或暂时生育时必须进行产前诊断的疾病 生育时必须进行产前诊断的疾病 小娟的第一个儿子只活了1个小时就夭折了。第二个孩子在临产前胎死腹中。小娟夫妇在绝望中开始思考：是不是我们有什么问题？医生给他们作了多项化验，又详细询问了双方家族病史，得知女方的父亲患有血友病。 请解答以下问题：1.本病是遗传病吗？有什么遗传规律？2.婚前检查能预防患儿出生吗？3.小娟怎样才能生出健康的孩子？ 血友病属于XR遗传病，根据家系谱特征，小娟父亲基因型XhY 小娟父亲 XhY 小娟 XHXh 小娟儿子 XHY或XhY 小娟女儿 XHXh或XHXH 小娟婚检时由医生介绍此病的遗传特征，通过保留女胎，流产男胎方式，避免患儿的出生；也可做产前诊断判断胎儿的情况，选择性流产。 是以羊膜穿刺术和绒毛膜取样等技术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。 （一）产前诊断的对象 (二) 产前诊断的方法与应用 夫妇之一有染色体畸变或平衡易位携带者 35岁以上的高龄孕妇。 夫妇之一有开放性神经管畸形，或曾生育过这种畸形儿的孕妇。 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。 X-连锁遗传病基因携带的孕妇。 有原因不明的习惯性流产史的孕妇。 羊水过多的孕妇。 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。 刘女士的儿子出生才三个月就被诊断为地中海贫血病患儿，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元，经济上已不堪重负。如果不及时输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让刘女士懊悔的是，她的不幸仅仅因一时的侥幸心理，在怀疑和担心孩子会患有此病时，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性重度地中海贫血病患者，随时都可能死亡。 出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 B超 X线检查 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查 1.非侵袭性方法 2.侵袭性方法 能详细检查胎儿的外部形态和内部结构，使胎儿的遗传性疾病作出早期诊断 X线检查 可诊断无脑儿、脑积水、脊柱裂等骨骼畸形 在B超监视下，用消毒注射器取妊娠16～20周胎儿羊水的方法 适用于染色体病、遗传性代谢病、神经管缺陷和遗传病的DNA检测及染色体分析 优点是检查时间早 缺点是易使标本污染、胎儿或母体感染 在B超监视下，用一特制的塑料或金属导管经阴道从宫颈进入子宫，到达预定的取样位置，用内管吸取绒毛 可直接检查染色体、酶及DNA。 在B超监视下，用一细针经腹壁进入胎儿脐带并抽取血样 (4)胎儿镜检查 用很细的光纤内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿，抽取脐血，取组织活检及进行宫腔内治疗 新生儿筛查是在新生儿阶段进行针对某种疾病的检查，以确定婴儿是否患病。 采集脐血或足跟血，使血滴在特定的试纸上，进行检验。 我国已开展项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和蚕豆病。 有些人在吃了蚕豆以后引起急性溶血性贫血。本病与遗传有关，患者红细胞内缺乏６－磷酸葡萄糖脱氢酶。患者９０％为男性，多见于儿童，特别是５岁以下儿童。起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿，甚至休克，偶有致死发生。 概念：指表型正常但带有致病遗传物质(致病基因或染色体畸变)的个体。 类型：隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者、延迟显性个体及外显不全个体 危害：本人表型正常，但可将有害基因传递下去，后代中有可能出现患儿 临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、 基因水平 检测方法 遗传病 临床检查 X线检查 血液检查 酶含量测定 DNA分析 Duchenne肌营养不良 结节性硬化 强直性肌营养不良 半乳糖血症 血友病、镰状细胞贫血 标本 皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等。 目的 确定胎儿性别以助于X连锁遗传病诊断； 协助诊断性染色体病； 用于对两性畸形的检查。 项目 X染色质 Y染色质 目的 确诊单基因病 方法 应用生化技术对蛋白质和酶进行定性、定量分析。 本病属于常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症(PK