运动障碍病的临床诊断和分类精选.ppt

1、原发性 特发性扭转痉挛(DYT1) 多巴反应性肌张力障碍(DRD)(Segawa病） 性连锁肌张力障碍—帕金森综合征 肌阵挛性肌张力障碍 发作性肌张力障碍 其它 根据病因分型 2、症状性或继发性肌张力障碍 约占30% 与脑局灶病损相关 与周围性损伤相关 神经系统变性病中的肌张力 障碍 代谢病中的肌张力障碍 物理化学因素引起 3、精神心理因素引起 4、器质性假性肌张力障碍 * 14 different forms of dystonia distinguished on a genetic basis DYT1 A 3-bp deletion, early onset, generalized torsion dystonia (TD) DYT2 Autosomal recessive TD DYT3 X-linked dystonia-parkinsonism DYT4 Different types of dominantly inherited TD DYT5 Mutations in the GTP cyclohydrolase I and the tyrosine hydroxylase dopa-responsive dystonia DYT6 A mixed dystonia phenotype DYT7 One form of focal dystonia DYT8-10 Three types of paroxysmal dystonia DYT11 A missense change in the D2 dopamine receptor, myoclonus-dystonia DYT12 Rapid-onset dystonia-parkinsonism DYT14 A novel gene locus detected in a case of dopa-responsive dystonia Polymorphisms Cervical dystonia and blepharospasm associated with an allele in the D5 dopamine receptor gene. * 继发性肌张力障碍 定义：一种发生在器质性脑损害之后的肌张力障碍。与广泛的、累及中枢和周围神经系统的血管病、创伤、感染、中毒等过程有关。 * 例数 中位起病年龄（岁） 男：女颅颈 或节段性肌张力障碍 91 50 0.69:1眼睑痉挛 103 54 0.72:1口下颌肌张力障碍 9 46 3.5:1痉挛性斜颈 287 39 0.84:1痉挛性构音障碍 6 30 0.5:1局灶性肢体肌张力障碍 28 33 1.8:1全身性肌张力障碍 47 9 1.61:1发作性肌张力障碍 14 13 1.8:1多巴反应性肌张力障碍 19 16 0.46:1 原发性肌张力障碍 604例 （72.4％） * 继发或症状性肌张力障碍 （1） 230例（27.6％） 　  例数 中位起病年龄（岁）男：女药物致 迟发性运动障碍 20 32 2.33:1围产期损伤 55 2 1.75:1核黄疸 8 3 7:1脑外伤 11 24 4.5:1周围性创伤 8 40 0.6:1脑炎 6 15.5 0.5:1中毒（CO、山豆根） 4 15.5 3:1脑血管病 6 62.5 1:1 * 继发或症状性肌张力障碍（2） 230例（27.6％） 　  例数 中位起病年龄（岁） 男：女 变性病 （PD、PSP、MSA等） 14 55 1.8:1 心因性肌张力障碍 3 42 3例女性 原因未明及其它 （包括偏侧型等） 79 32 1.19:1 Hunti