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FLT3-ITD突变数量、长度及水平对急性髓系白血病患者预后的影响中文摘要FLT3-ITD突变数量、长度及水平对急性髓系白血病患者预后的影响中文摘要目的：初步探讨FLT3-ITD突变数量、重排碱基长度和比例与急性髓系白血病（AML）患者的总体生存时间（OS）及完全缓解时间（CRD）的关系。方法：采用PCR-毛细管电泳法检测130 例AML（除M3）患者的FLT3-ITD突变。根据电泳峰型数量分为单或多个（片段）突变；FLT3-ITD突变比例计算公式为：突变型峰面积／野生型和突变型峰面积之和；分析FLT3-ITD突变患者临床特征和随访患者预后。结果：FLT3-ITD多个突变常见于60岁以上患者；FLT3-ITD单个突变患者初诊骨髓原始细胞比例高于多个突变患者（中位数75.8%，63.8%；P=0.028）；FLT3-ITD突变数量不影响患者预后。FLT3-ITD突变重排碱基长度不影响患者预后。FLT3-ITD突变比例＜10%患者的OS和CRD与同期C-KIT突变的中危组AML患者相似，均显著长于突变比例≥10%患者（中位生存时间未达到，未达到，9.9 个月，P0.05；CRD中位数未达到，未达到，6.7个月，P0.05）。FLT3-ITD突变比例≥10%的AML患者中，FLT3-ITD突变伴随NPM1 或CEBPA突变患者的CRD显著长于单纯FLT3-ITD突变的患者（中位数25.0个月，5.1个月；P=0.003）,但患者OS差异无统计学意义（中位生存时间11.4 个月，8.0 个月；P＞0.05）。结论：本中心统计结果发现FLT3-ITD突变阳性的AML（除外M3）患者中，FLT3-ITD 突变比例＜10%的患者预后好于突变比例≥10%的患者。关键词：白血病，髓细胞，急性；预后；基因，FLT3作者：丁莎莎指导老师：阮长耿陈子兴英文摘要FLT3-ITD突变数量、长度及水平对急性髓系白血病患者预后的影响AnalysisITDMutation number,lengthandlevel InfluenceonPrognosisin130 CasesofFLT3-ITD PositiveAcute MyeloidLeukemiaPatients AbstractObjective:FLT3-ITDpositiveacutemyeloidleukemiahasbeenclassifiedashigh-risk groupwithpoorprognosis.FLT3-ITDmutation occurredinvariousnumber,lengthand burden.TheaimofthisstudyistoanalyzetherelationshipbetweenFLT3-ITDmutation (ITDmutationnumber,lengthand burden)and theoverallsurvivaland completeremissiondurationinAML（M3excluded）.Method:GenomicDNAwasamplifiedbyPCR,capillaryelectrophoresiswasusedto detect theFLT3-ITDcharacteristics.Singleormultiplemutationsweredistinguished accordingto thenumberofpeak. FLT3-ITDmutationburdeniscalculated withthemethod ofpeakareaofmutant/wild-type andmutantpeakareas.Clinicaldatawascollectedandfollowed upifthepatientwithFLT3-ITDmutationhadacceptedtreatment inourhospital. Result:MultipleFLT3-ITD mutationswerecommoninpatientsaged60andabove. PatientswithasingleFLT3-ITDmutationhadhigherpercentageofbonemarrowblaststhanthatwithmultipleFLT3-ITDmutation（smedian75.8%, 63.8%;P=0.028）. ThenumberofFLT3-ITDdidnotaffectprognosis.TheLengthofFLT3-ITDdidnotaffectprognosis.PatientswithFLT3-ITDmutationburden10%showednodifferencewitht