(内科学教材）13.1-总论下学期1学时-2.pptVIP

多内分泌腺瘤： 多内分泌腺瘤病1型（MEN1）：发生的重要原因是MEN1基因突变，导致肿瘤细胞11号染色体不同程度的杂合缺失，menin蛋白消失，临床主要表现有甲状旁腺腺瘤、胃肠胰腺内分泌肿瘤和垂体前叶瘤。 多内分泌腺瘤病2型（MEN2）：主要由原癌基因RET突变所致，又分为MEN2A和MEN2B，临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生和黏膜神经纤维瘤。 异位内分泌综合征：非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类激素所致 * * * * 按病变的部位分类 原发性：发生在腺体本身：原发性甲状腺功能减退 继发性：①继发于上一级的调节组织， 如垂体功能减退所致的甲减； ②可继发于非内分泌病的内分泌功能紊乱， 如肝脏疾病导致的内分泌功能紊乱 内分泌疾病（一） 内分泌代谢疾病的分类(按部位) 下丘脑病：贪食、厌食、尿崩症 垂体病：生长激素瘤、Cushing’病 甲状腺病：甲亢、甲减、甲状腺炎、单纯性甲状腺肿、腺瘤、 癌等 甲状旁腺病:甲旁亢、甲旁减 肾上腺病：皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症等 胰岛病：糖尿病、胰岛素瘤等 痛风 * * 卵巢病 睾丸病 肾脏内分泌病 非内分泌瘤引起的异位激素分泌综合征 多发性内分泌病 多内分泌腺肿瘤 多腺体自身免疫病 * * 内分泌疾病的临床表现 体型异常 面容改变 突眼 血压异常 皮肤表现 毛发变化 性征和月经异常 骨痛与自发骨折 水、电解质异常 多饮与多尿 * * * * * * * * * * * * 内分泌疾病（二） 内分泌病的诊断原则 完整的内分泌病的诊断应包括功能监测、病理和病因确定等三个方面。 1、功能诊断 2、病理诊断 3、病因诊断。 * * * * 一、 功能诊断( Functional diagnosis) ：依据如下 1、 典型症状和体征对内分泌病有重要参考价值。 1）闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变： 性腺及其相关疾病。 2）生长障碍或过度：生长激素紊乱 3) 怕冷或怕热：甲状腺疾病可能 4）皮肤颜色改变 5) 多饮多尿 * * 2、 实验室检查 （1） 代谢紊乱证据：如血糖增高提示胰岛功能有问题。 钙、磷代谢紊乱提示甲状旁腺功能障碍。 （2） 激素水平测定：空腹水平及24小时尿中激素及其代谢产物的测定。 如血浆GH、PRL、ACTH、INS、T3、T4 24小时尿17羟及17酮类固醇测定。 * * （3）动态功能试验：主要有 ① 兴奋试验：多用于功能减退者，可估计激素的贮备功能，应 用促激素试验，探测靶腺的反应，如Addison病，ACTH兴 奋试验。 ② 抑制试验：多用于功能亢进者，观察其正常反馈调节是否消 丧 失，有否自主性激素过多分泌，如地塞米松抑制试验，用 Cushing病的诊断。 ③ 激素的动态变化：皮质醇的昼夜规律呈V字形。 * * 二、 病理诊断 ( Pathological diagnosis) ： 包括病变性质和病变部位的确定，现有多种检测方法可以 明确， 1、 放射线检查：蝶鞍X线片、分层摄影、CT、MRI等，可 鉴定下丘脑、垂体、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。 2、 放射性核素检查：甲状腺扫描（I131、I125），肾上腺 皮质扫描（131I胆固醇；131I间碘苄胍用于嗜铬细胞瘤。 3、 超声检查：适用于甲状腺、肾上腺、胰腺。 4、 细胞学检查：细针穿刺细胞学检查，精液检查等。 5、 选择性静脉导管在不同部位取血测定激素以明确垂体、 甲状腺、肾上腺病变的部位。 内 分 泌 总 论 General Consideration 重庆医科大学附属第二医院内分泌科 刘东方 * * 主要内容 内分泌系统的结构和功能特点 激素分类及其作用机制 内分泌系统的调节 内分泌疾病的分类、诊断和治疗原则 * * 内分泌(Endocrine System ) 系统 人体的内分泌腺、脏器中的内分泌组织或细胞以及它们分泌