β-地中海贫血患者的婚前筛查及产前诊断.docVIP

β-地中海贫血患者的婚前筛查及产前诊断 中华妇产科杂志 1998年第2期第33卷 论著摘要 作者：周玉球　徐湘民　李文典　刘志英 吴丽蓉　彭朝晖　方海乔　侯志贤 单位：519000 广东省珠海市妇幼保健院(周玉球，李文典，吴丽蓉，方海乔，侯志贤)；第一军医大学分子生物学研究所(徐湘民，刘志英，彭朝晖) 　　β-地中海贫血是我国南方最常见、危害最为严重的遗传病种之一［1］。通过产前诊断阻止该病重症患儿的出生，是目前最为有效的预防措施。由于缺乏此病系统筛查基础上的人群监控，我国β-地中海贫血患者的产前诊断主要局限于曾生育过重症β-地中海贫血患儿的家庭。现将我们对近两年来在广东省珠海市进行此病的婚前筛查及其预防性产前诊断的13 825例的结果报道如下。 　　一、资料和方法 　　1. 筛查对象及诊断标准：筛查对象为1995年1月～1996年10月间来我院例行婚检的拟婚男女，共计13 825例（其中非本市户口人员占34.6%）。诊断β-地中海贫血的血液学指标为：红细胞平均体积（MCV）＜80 fl和(或)红细胞平均血红蛋白（MCH）＜25 pg，且血红蛋白A2(HbA2)≥0.040，并辅以血清铁和铁蛋白测定，以排除缺铁性贫血的可能。所有筛查出的病例均进行基因分析。对此病基因携带者（高风险对象），在提供婚前指导及遗传咨询的基础上，进行定期随访及婚后高风险胎儿的产前诊断。 　　2. 方法：红细