妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用.docVIP

妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用 【关键词】 Down综合征;,产前筛查;,胎儿;,颈部半透明组织厚度 【摘要】Down综合征一直是产前遗传筛查的重点，其产前诊断必须依靠侵入性诊断。80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，胎儿颈部半透明组织厚度（NT）是重要的超声标记，国外学者对其进行了大量的研究。复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用，认为：在建立良好的质控并结合考虑妊娠周、妊娠年龄基础上，NT将成为妊娠早期有效、必选的Down综合征筛查标记。 【关键词】Down综合征; 产前筛查; 胎儿; 颈部半透明组织厚度 Down综合征又称21三体综合征，新生儿中发病率为1/800~1/1000，是最常见的非整倍体遗传性疾病，表现为不可逆的严重智力发育障碍及结构异常，一直是产前遗传筛查的重点。其产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺、绒毛活检，但伴随05%~1%流产率。 Down综合征胎儿的产前筛查始于70年代，30%Down综合征新生儿母亲年龄35岁，约占妊娠妇女总数的5%，故最初依靠年龄筛查仅有30%检出率，假阳性率5%。80年代中期后欧美等国将孕母血清学标记如甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）逐渐联合用于妊娠中期筛查（15~20周），形成“三联法”，检出率达60%。90年代后