全优课堂·2016高考生物一轮配套：7.23人类遗传病课件.pptVIP

第23课时　人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 [连一连] [判一判] 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(　　) 【答案】× 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(　　) 【答案】× 【解析】遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病(　　) 【答案】× 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(　　) 【答案】× 【解析】携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 二、遗传病的监测和预防 [判一判] 1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断(　　) 【答案】√ 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(　　) 【答案】× 【解析】降低隐性遗传病的发病率。 3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征(　　) 【答案】√ 4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率(　　) 【答案】√ [比一比] 两者都是检查胎儿细胞的________________，是细胞水平上的操作，只是________________不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 【答案】染色体是否异常　提取细胞的部位 三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部________。 【答案】遗传信息 2．人类基因组计划：指绘制人类________图，目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的________。 【答案】遗传信息　全部DNA序列　遗传信息 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担____的测序任务。 【答案】1% 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：____年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 【答案】1990 5．已获数据：人类基因组由大约____亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 【答案】31.6 6．人类基因组计划的影响 (1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、阿尔茨海默病、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 (2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 名师点拨　人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 1．教材第90页倒数第2自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材第91页第2自然段21三体综合征的病因、病状介绍。 2．教材第91页[调查]注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。 3．教材第92页遗传病的监测手段及预防措施。 4．教材第94页基因治疗知识——前沿科学。 5．教材第96页自我检测中“二　知识迁移”和“四　思维拓展”。 【答案】单基因　多基因　猫叫综合征 【典例引领】 1．(原创题)下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是(　　) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 【答案】D 【解析】遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 排雷　(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。 (2)上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 【考点剖析】 1．人类遗传病的来源及种类 2．多基因遗传病 易受环境因素的影响、在群体中发病率较高、常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。 3．染色体异常遗传病 4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 注意　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 【对位训练】 1．(2014·惠州模拟)下列遗传系谱图中，Ⅱ－6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是(　　) A．Ⅰ－2的基因型为aaXBXB或aaXBXb B．Ⅱ－5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4 C．Ⅳ－n为患两种遗传病女孩的概率为1/32 D．通过遗传咨询可确定Ⅳ－n是否患有遗传病 【答案】C 【解析】A错，从题意判断：甲病为伴X隐，乙病为常隐。故Ⅰ—2基因型应该为bbXAXA或bbXAXa；B错，Ⅱ—5基因型应该为，BbXAXa；C对，Ⅱ—5基因型为