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苯丙酮尿症-儿科教学教案.ppt
苯丙酮尿症
华中科技大学同济医学院
附属同济医院儿科学系
概况
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）为笨丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因尿中大量苯丙酮酸代谢产物而得名。
常染色体隐性遗传
发病率1/16500
历史慨况
1934年Folling发现尿中苯丙酮酸而得名
1947年Jervis做苯丙氨酸负荷试验发现本病为肝脏苯丙氨酸代谢缺陷
1953年Bickel首次用低苯丙氨酸奶方治疗
1963 年Guthrie发明新生儿筛查方法
1983年Woo克隆PKU致病基因
代谢缺陷
典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（pheylalanine hydroxylase，PH）
非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）
合成酶缺乏：鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙
酮四氢酸合成酶（PTS/PPH4S）
再生酶缺乏：二氢生物蝶还原酶（DHPR）
PH
苯丙氨酸代谢途径
诊断试验
1. Guthrie细菌生长抑制试验：生后4h为+，一般生后2-3天采血，半定量法，如笨丙氨酸0.24mmol/L时应定量。
2. 尿三氯化铁、二硝基苯肼试验：化学显色，适宜较大儿童。
3. 血氨基酸分析：
4. 尿有机酸分析：
5. 尿蝶吟HPLC分析：可区别三种非典型PKU。
6. 尿GC-MASS分析
6. 酶学诊断：外周血适于非经典型。
7. DNA分析：12q22-24.1 PH基因突变分析。
经典PKU诊断标准
血Phe（F）20mg/dl；
血Tyr（Y）正常；
尿笨丙酮酸↑；
四氢生物蝶啶浓度正常。
治疗
1. 主要为饮食疗法，愈早愈好
2. 低笨丙氨酸饮食：30-50mg/kg.d 笨丙氨酸→血浓2-10mg/dl直至青春期。
婴儿：特制奶粉（华夏1号、2号奶粉）
幼儿：淀粉、蔬菜、水果等低蛋白饮食
3. BH4、5-羟色胺、L-DOPA：配合饮食疗法治疗非典型PKU。
产前诊断
1. DNA分析
2. 羊水蝶吟分析
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