高中生物人教版必修二教师用书：第5章 第3节 人类遗传病 Word版含答案.docVIP

第3节　人类遗传病 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点)2．解释遗传病的致病机理。(难点)3．调查人群中遗传病的发病率。 人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点 1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。由隐性致病基因控制的疾病：镰刀细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：①染色结构异常如猫叫综合征等。染色体数目异常如21三体综合征等。 探讨：下图是苯丙酮尿症的发病机理据图回答下列问题： (1)该病是单基因遗传病单基因遗传病是由一个基因2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：(1)不是是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状。探讨：多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示：多基因间通常不存在显隐探讨：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的下图是异常卵细胞形成的过程请据图回答下列问题： (1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么？(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚能否生育正常的孩子？若能3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外若精子异常会导致该遗传病发生吗？提示：(1)减数第一次分裂后期同源染色体未分离或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)能概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)一半含两条21号染色体(不正常)。(3)会。 1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型 遗传特点 单基 因遗 传病常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 染色 体异常遗传病结构异常 往往造成较严重的后果甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常 2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 (1)先天性2)家族性疾病不一定是遗传病如由于食物中缺少维生素A家族中多个成员患夜盲症。 1．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)男性与女性的患病概率相同患者的双亲中至少有一人为患者患者家系中会出现连续几代都有患者的情况3/4 【解析】　人类常染色体显性遗传病与性别无关男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者则子代的发病率为0。【答案】　D2．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下回答下列问题：(1)21 三体综合征一般是由于第21号________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对位基因某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa据此可推断该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子若这个孩子表现出基因b的性状则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或3)原发性高血压属于________基因遗传病这类遗传病容易受环境因素影响在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说如果父母表现型均正常则女儿有可能患________________不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。【解析】　本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条a基因所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段造成该片段中的基因缺失。正常情况下和bb的后代基因型为Bb不可能呈现b的性状但是现在出现了这样的后代只能说明后代中B所在的片段缺失从而使b基因得到表达故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病特点是父亲正常女儿