遗传学与现代医学.PPT

6国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例 美国：WASH＆MIT等7家研究中心，贡献率为54％。 英国：SANGER一家研究中心，贡献率为33％。 日本：RIKEN等两家研究中心，贡献率为7％。 法国：GENOSCOPE研究中心，贡献率为2.8％。 德国：IMB等3家研究中心，贡献率为2.2％。 中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究 中心等三家，贡献率为1％。 人类基因组计划组织的协同性 人类基因组计划除了各国政府的参与和支持外，其不言而喻的科学意义和巨大的经济价值，也使许多私人公司积极加入到人类基因组的研究行列。经过科学的辩论，激烈的竞争，最终达成了共识与合作。这是世界范围内的科学大协作，是一个真正的国际性科学工程。 它所倡导的“全球共有，国际合作，即时公布，免费共享”的科学精神将成为科学普遍性、公有性、无私利性、协作性等科学精神的新典范。 HGP的科学目标 在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（遗传图、物理图、转录图、序列图），这四张图组成人类不同层次的、分子水平的“第二张解剖图”，成为人类认识自我的新的知识源泉。 遗传图　物理图　转录图　序列图 人类基因组草图基本信息 人类基因组　　　　　　人类蛋白质 由31.65亿bp组成　　 61%与果蝇同源 含3～3.5万基因　　　43%与线虫同源 与蛋白质合成有关 的基因占2% 　　　46%与酵母同源 人类基因组研究成果表明 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” 三分之一为“垃圾”DNA 种族歧视毫无根据 男性基因突变比例更高 基因数量少得惊人 中国人类基因组计划 1993年，中国人类基因组计划（CHGP）启动，首先开展了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”。 1997年，我国启动了“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”项目。 之后，在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。 1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。 中国人类基因组计划研究成果 1%测序任务， 第三条染色体短臂3000万bp 精确度99.99% 发现142个基因， 其中80个为预测基因 　　人类基因组计划1%测序中国实验室 首先解读完毕的第22号染色体 HGP将给人类带来的好处 1、将带动一场医学革命 ?用基因图谱看病 ? 基因药物治病 ?基因检测预防隐患 ?基因治疗疾病 2、获取了操纵生命的工具 ?控制生命的孕育—优生优育 ?延长人的寿命 ?选择最佳生活环境 3、得以进行精确的个体鉴定 ?基因身份证 ?生物考古 4、将带来巨大的商机 ?生物制药 ?器官培植 核移植 去核胚胎干细胞 组装胚胎干细胞 组织干细胞 各种组织器官 体外诱导培养 HGP 可能给人类带来的隐患 社会平等与基因歧视 科技进步与基因技术滥用 社会公正与基因成果利益的均等分配 技术的不确定性和基因安全 * 第七章 遗传学与现代医学　 药物与遗传：是研究遗传因素对药物代谢的影响，尤其是发生异常药物反应中的作用。 临床上使用某些药物的时候，必须遵循因人而异的原则。因为在群体中，不同个体对某一药物产生的反应可能是不同的，甚至可以出现严重的副作用，这种现象称为个体对药物的特应性 。而特应性产生的原因相当一部分取决于个体的遗传背景。 药物的吸收——分布——代谢——排泄。此过程中许多环节都与酶和受体的作用有关。 药物的代谢过程： 药物 膜蛋白转运 吸收 与血清蛋白结合运输 与靶细胞（受体）相互结合 一系列酶促反应 生物转化（降解、解毒-------） 排泄 大部分 结构基因 过氧化氢消毒创面变成棕黑色，且无泡沫产生，称为“黑血病”。属常染色体显性遗传，半数患者有牙齿疾病。 过氧化氢酶基因定位与11P13. 有五种不同的过氧化氢酶缺乏症变异型。 正常基因纯合体 ------酶活性正常 杂合体 --------------酶活性中等 异常基因纯合体 ---------无酶活性 一、无过氧化氢酶症 二、异烟肼慢灭活 异烟肼 是一种常用的抗结核药。属常染色体隐性遗传 异烟肼 +