第一章 高级生物化学-蛋白质1（2010）.pptVIP

镰刀型贫血比正常血红蛋白等电点如何变化 ？ 电泳效果变化 ？ 4、蛋白质一级结构的突变—分子病 分子病：基因突变引起的某个功能蛋白的某一个或几个氨基酸残基发生了遗传性替代从而导致整个分子的三维结构发生改变，功能部分或全部丧失。 镰刀形红细胞贫血现是由于血红蛋白发生了遗传突变引起的 ?链第6位的aa线基由正常的Glu变成了疏水性的Val ? 正常人血红蛋白， β.NGlu 6 镰刀型血红蛋白， β.NVal 6 生理条件下电荷： Glu- Va10 Ingram V.等人用胰蛋白酶水解Hb S和Hb A成若干肽段，进行双向滤纸层析－电泳，对比所得的图谱，发现两组肽段只有一个肽段位置不同。 Hb S和Hb A双向滤纸层析－电泳 原点 原点 + + - - 血红蛋白等电点为6.7~6.8 由于单个氨基酸的变化引起血红蛋白的亲水性明显下降，从而发生聚集，使红细胞变为镰刀状 镰刀型血红蛋白 二、蛋白质三维结构与功能的关系 1 蛋白质的空间结构决定蛋白质的功能 蛋白质到三级结构才有活性 2 空间结构相似的蛋白质功能往往相似 例如：肌红蛋白和血红蛋白 3 蛋白质空间结构的改变往往会造成功能的改变 例如蛋白质构象病：老