简介遗传病苯丙酮尿症pku课件.pptxVIP

简介PKU姓　名312xxxxxxx专业名称—————PKU是什么?NONONO~~我们今天要说的这个PKU可不是什么名牌大学，而是一种可怕的遗传病——苯丙酮尿症！难道是Peking University？PKU是什么?鸡蛋、豆腐、核桃……我们眼中可口的食物，却如同一剂剂毒药，在无形中蚕食着患儿的大脑。怎么会这样？PKU的表现生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。患儿智商一般明显低于同龄正常婴儿，出生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。PKU的表现神经精神表现由于脑萎缩和小脑畸形，患者会有反复发作的抽搐现象。随年龄增大，这种现象会逐渐减轻。此外，患者肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。PKU的表现皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。毛发色淡而呈棕色。气味患者身上常有霉臭味或鼠气味。PKU的病因PKU，是由于基因的隐性突变而造成的一种人类遗传疾病。我们知道，苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一。在正常人体内，苯丙氨酸有1/3供合成蛋白，另外2/3在肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）和四氢生物喋呤（BH4）的作用下转化为酪氨酸，合成甲状腺素苯丙氨酸和黑色素等。PKU的病因然而有些人控制PAH或BH4合成的基因发生了异常突变，导致了相关酶的活性缺陷，使得苯丙氨酸异常累积。过多的苯丙氨酸竞争性抑制酪