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遗传方式 遗传特征 典型实例 常—显 男女患病概率相同;代代遗传 多指,并指软骨不全等 常—隐 男女患病概率相同;隔代遗传 白化病、先天性聋哑等 伴X—显 女患多于男患;代代遗传;男患者的女儿和母亲一定患病。 抗维生素D佝偻病 伴X—隐 男患多于女患;交叉、隔代遗传;女患者的儿子和父亲一定患病。 红绿色盲、血友病 伴Y 患者都是男性;有父传子、子传孙的传递规律。 外耳道多毛症 小结: . 第二讲 基因在染色体上,伴性遗传及人类遗传病 . 学习目标 1.说出基因与染色体的关系 2.概述生物性别决定的类型,解释人类性别比例接近1:1的原因 3.举例说明伴性遗传及其特点,举例说出常见的几种遗传病及其遗传特点 4.举例说明伴性遗传在实践中的应用 5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传病的产生原因 6.调查人类常见的遗传病,体验其调查的方法 . 考点一基因在染色体上 【基础梳理】基因在染色体上 1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法,得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。 2.基因与染色体的平行关系 (1)数量平行:基因和染色体在体细胞都成对存在,在生殖细胞中基因和染色体成单存在。 (2)存在状态平行:在有性生殖的过程中,基因和染色体都保持完整性和独立性。 (3)来源平行:体细胞中成对的基因和染色体都是一个来自母方,一个来自父方。 (4)行为平行:非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂的后期都自由组合的。 3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料,证明基因在染色体上,并发明了测定基因在染色体上的方法,证明基因在染色体上呈线性排列。 . 1903年 在研究蝗虫生殖细胞形成过程的实验背景下 根据基因和染色体行为的平行关系 提出:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。 萨顿假说 基因在染色体上 . 项目 孟德尔遗传定律(基因) 减数分裂(染色体) 特? 点 发生于形成配子过程中,体细胞中成对存在,杂交时保持完整性和独立性 发生于形成配子过程中,体细胞中成对存在,配子形成和受精时相对稳定 形成配子时,等位基因基因分离分别进入不同的配子中,配子中成单存在 形成配子时,同源染色体分离分别进入不同的配子中,配子中成单存在 形成配子时,非等位基因自由组合进入配子中 形成配子时,非同源染色体自由组合进入配子中 体细胞中,成对的一个来自父方,一个来自母方 体细胞中,成对的一条来自父方,一条来自母方 基因和染色体的平行关系 . 因为类比推理具有非必然性,萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根(T.H.Morgan)的强烈质疑。 摩尔根的这种大胆质疑,科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。 我不相信猛德尔,更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测! 我更相信的是实验证据,我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系! 1909年 实验证据 摩尔根实验 . 一、“材料选对了就等于实验成功了一半” 果蝇 昆虫纲双翅目,体长3—4mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。易饲养,繁殖快,生活史短,在繁殖过程中会出现大量的突变体。常用作遗传学研究的实验材料。 寻找证据之路… … 实验材料 . 长翅 残翅 果蝇众多容易 区分的相对性状 . 性染色体 常染色体 1对 3对 果蝇染色体组成模式图 ♀ . P: XX(♀) × XY(♂) 配子: X Y XX XY 1/2 1/2 XY型性别决定 X F1 . × 白眼 (♂) 红眼 (♀) 红眼 ( ♀ ) 红眼 ( ♂ ) P × F1 F2 红眼 ♀ 红眼 ♂ 白眼 ♂ 2 : 1 : 1 实验现象 . 发现问题 白眼性状始终与性别联系,如何解释? 既然性染色体已经被发现,不难想到这个控制白眼的基因可能存在于性染色体上。 . 摩尔根的解释: . 测交实验: 雌性白眼果蝇 与 雄性红眼果蝇 雌性杂合果蝇与雄性白眼果蝇 实验验证 P: XWXw × XwY (红眼) (白眼) F1:XWXw XwXw XWY XwY 红眼 白眼 红眼 白眼 1 : 1 : 1 : 1 . 得出结论 摩尔根的连锁图 一条染色体上携带很多个 基因,基因在染色体上呈线性排列。 荧光标记基因在染色体上的位置 基因在染色体上, . 孟德尔遗传规律的现代解释 1903年 1860年
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