三染色体与基因.pptVIP

人血红蛋白 α链基因簇：1个ξ基因，2个α基因，一个ξ假基因和2个α假基因。β链基因簇：有5个功能性基因（1ε，2γ，1δ和1β），1个β假基因。 第96页/共112页 　　 3.3 串联重复基因簇 串联重复基因出现在其产物被极度需要的情况下，如组蛋白基因，rRNA基因和tRNA基因。 组蛋白基因 编码H1/H2A/H2b/H3/H4五种组蛋白的基因彼此靠近构成一个重复单位，这样的重复单位串联在一起。 H1 H4 H2B H2A H3 H1 H4 H2B H2A H3 H1 H4 H2B H2A H3 H1 H4 H2B H2A H3 海胆 果蝇 第97页/共112页 rRNA基因 原核生物如大肠杆菌基因组中，rRNA基因一共是七套；在真核生物中rRNA基因的重复次数更多。 间隔区由21-100bp片段组成的类似卫星DNA的串联重复顺序。不同生物及同种生物的不同rDNA重复单位之间间隔区的长短相差甚大。 第98页/共112页 rRNA基因的排布具有成簇的特征；这种成簇有两个层次：---在真核生物基因组中18S和28S以及5.8S是在同一转录单位中，5SrRNA是单独转录的；低等的真核生物如酵母中，5SrRNA也和16S，23SrRNA在同一转录单位中； 第99页/共112页 ---在真核中，rRNA的转录单位成簇排列，把这样的区域称为rDNA，如染色体的核仁组织区（nucleolus organizer region）即为rDNA区。 第100页/共112页 tRNA基因 tRNA基因也是串联重复排列，但各重复单位中的各tRNA可以不同。 目前对于tRNA基因簇中各个基因是单独转录还是整个重复单位一起转录尚不清楚。 第101页/共112页 3.4 假基因（pseudogene）：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。 第102页/共112页 假基因的分类 功能基因累积突变型 加工假基因---基因组中与RNA转录物相似的失活基因。最初是由RNA的反转录物以某种随机方式插入基因组中产生的。 第103页/共112页 在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序； 在假基因的5’末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸; 有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3’末端之前的部分。 假基因的特点 第104页/共112页 假基因的来源 一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在3’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。 由于假基因没有生物学功能，所以不再受到进化的选择压力，因此在假基因中可以积累许多突变，并常常同时存在三种终止密码子序列。假基因是由功能基因演变而来，可以看作是进化的一种遗迹。但既然假基因是没有功能的，为什么仍然存在于基因组中呢?而且有证据表明，有的假基因还会重复形成，如山羊的类β--白基因的假基因g#x和gpz。这些都是有待深入研究的进化问题 第105页/共112页 第106页/共112页 3.5 细胞器基因（organelle gene） 线粒体和叶绿体的DNA为环状双链。 第107页/共112页 排列紧凑，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，不含内含子顺序 。 高效利用DNA。有五个阅读框缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。 mtDNA的突变率高于核中DNA，并且缺乏DNA的修复能力。 mtDNA为母系遗传。 部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。 人类线粒体基因组的特点： 第108页/共112页 线粒体追踪线粒体DNA在遗传给下一代时并不发生变化，除非产生随机变异。变异发生的几率相对稳定，因此可以作为研究人类进化史的“分子钟”。此前科学家曾经根据对线粒体DNA变异的研究提出，现代人都源于非洲。但这些研究的可靠性存在争议，例如科学家们通常只关注占线粒体DNA序列7%的“控制区”，其他区域的变异情况被忽略了。 人类起源的“夏娃理论” 第109页/共112页 现代人类的线粒体DNA 第一类仅见于一些非洲人中 第二类则分布于包括其他非洲人在内的所有种族中 在现代各种族中，非洲人之间的线粒体DNA的差异最大，这表明非洲人线粒体DNA中所积累的突变最多。非洲人是最古老的种族，从而也证明了非洲人是最早出现的现代人类。 第110页/共112页 基因组组成简单； 启动子和原核生物的相似； 基因组成是相似的，大部分产物是类囊体的成分或和氧化还原反应有关； 所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译。 叶绿体基因组的特点： 第111页/共112