染色体畸变遗传学分析.pptxVIP

第六章 染色体畸变的遗传学分析;突变（mutation);一 染色体结构变异;有横纹结构 染色质浓缩而成致密染色粒DNA被碱性染料深染的带纹区与扩展的染色粒间DNA被浅染的带间区交替排列而成形成横纹。;横纹的宽窄、疏密程度相差很大 横纹结构相对稳定---可以识别每一条染色体 横纹特征具有物种的特异性;;出现puff结构： 在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突（puff），或巴氏环（Balbiani ring）。 用H3-TdR处理细胞，发现膨突被标记，说明膨突是基因活跃转录的形态学标志。;缺 失;缺 失（deletion);缺失的细胞学效应--缺失环（deletion loop);缺失的遗传学效应;缺失改变了基因间在遗传上的图距，因而导致基因重组率发生变化。 假显性：对于杂合体中如携带显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应。;重 复;重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。;重复的细胞学效应;重复的遗传学效应;产生特定的表型效应(剂量效应 dosage effect) 同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。 果蝇的棒眼遗传：由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复使小眼数减少，形成棒眼。;位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。果蝇棒眼遗传：“b”代表一个16区A段；“B”代表两个16区A段；则“Bb”是三个16区A段。;倒 位;;倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。;倒位的细胞学效应;Single inversion;缺失环;倒位的遗传学效应;;;臂内倒位形成的“后期 I 桥”;;;平衡致死品系(balanced lethal system);×;永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传;条件：两个致死基因紧密连锁,极不易发生交换,或是利用倒位抑制交换,使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。 ;易 位;;易位的类型;简单易位：指一条染色体片断插入到另一条非同源染色体的非末端区段中。（转座）;转座子（transposon，Tn）是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。;罗伯逊式易位(Robertsonian translocation) 也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中间着丝粒染色体；短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。;易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。 易位纯合体(translocation homozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。;相互易位的细胞学效应;;Ⅰ;相互易位的遗传学效应;bw;;位置效应 (Position effect ):由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。 它可分为两大类： (1) 稳定型：如果蝇的棒眼，是由于x染色体上的区段重复。 (2）花斑型：如果蝇的班白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置，邻近于异染色质。;采集志愿者的少量静脉血（3～5毫升）， EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞，经过技术处理的数千株细胞被???存在零下196摄氏度的液氮中，在需要的时候将冻存的细胞复苏，可以保存志愿者基因供永久性研究。