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肌营养失调的遗传基础 张咸宁 zhangxianning@ Tel Office: C303, Teaching Building 2016/11 进行性肌营养不良 • 一组遗传性肌肉变性疾病，临床以缓慢进行性加 重的对称性肌无力和肌肉萎缩为特征，可累及肢 体和头面部肌肉，少数可累及心肌，无感觉障碍 • 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉分布、有无 肌肉假性肥大、病程及预后可以分为9种类型：假 肥大性肌营养不良（包括Duchenne型肌营养不良 与Becker型肌营养不良）、面肩肱型肌营养不良、 肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、 先天性肌营养不良、眼咽型肌营养不良、强制性 肌营养不良、眼型肌营养不良症和远端型肌营养 不良 Muscular dystrophies (MD) • are primary diseases of muscle characterized by muscle weakness and abnormali