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无创性产前诊断研究进展 　　 【摘要】 妊娠孕妇外周血中或宫颈管内存在有胎儿细胞或遗传物质，利于各种方法富集它们并进行遗传分析，检测胎儿遗传病及染色体病，可达到无创性产前诊断的目的。 　　 【关键词】 孕妇外周血；富集；胎儿细胞；无创性产前诊断 　　 　　 产前诊断是预防单基因疾病、染色体疾病主要的措施。然而目前的产前诊断方法主要利用侵入性方法获取绒毛细胞、羊水细胞、脐带血细胞标本进行疾病检测，这些有创性手术存在导致1-5%左右胎儿流产的风险。为解决这一难题，人们一直在寻求一种方法能够从母体中获取胎儿细胞或遗传物质进行遗产病的检查，实现无创性产前诊断。经过多年的研究，无创性产前诊断技术已经得到长足发展，并逐渐转向临床应用阶段，本文将主要阐述无创性产前诊断技术的发展过程，临床应用及未来展望。 　　1 母体中胎儿细胞或遗传物质 　　 通过依据细胞的特性富集胎儿细胞或胎儿遗传物质，其中如胎儿的滋养细胞、淋巴细胞、有核红细胞、母体血浆中胎儿DNA或RNA等，都可以作为进行无创性产前诊断研究的对象。 　　1.1 滋养细胞：滋养层细胞主要分布在子宫血管组织和子宫腔内，于叶状绒毛膜转变成平滑绒毛膜过程中脱落和降解到达孕妇宫颈管， 1995年Rodeck等在经子宫颈细胞（transcervical cell TCC)的灌洗样本中检测出滋养层细胞成分,并且证实通过不同的方法约50%～