高一生物人类遗传病3PPT.ppt

3下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是(　　) A．人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列 B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C．对于人类疫病的预防，诊断和治疗都会有全新的改变 D．测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了基因的历程 [解析]　人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历程还没有结束。 [答案]　D 下列病症可以用孟德尔遗传规律预测后代患病几率的是 (　　) A．艾滋病 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．先天性愚型 [答案]　B [解析]　苯丙酮尿症属于单基因遗传病，其致病基因的传递符合孟德尔的基因分离定律。 类型 与性别的关系 遗传特点 实例 常染色体显性遗传 男女患病机会均等 连续遗传 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传 男女患病机会均等 连续遗传 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性 连续遗传 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传 男性患者多于女性 隔代遗传 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 只有男性患者 连续遗传 外耳道多毛症 近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配，夫妻双方有可能由共同祖先传来一些特定的基因(包括致病基因)，所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的，这样，就有更多的机会使隐性致病的基因在后代中纯合，因而后代的发病率较高。 该方法是根据碱基互补配对原则，把互补的双链DNA解开，把单链的DNA小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记，之后同被检测的DNA中的同源互补序列杂交，从而检测出所要查明的DNA或基因。 具体步骤：抽取病人的组织或液体作为化验样品，将样品中的DNA分离出来，用化学法或热处理法使样品DNA解旋，将事先制作好的DNA探针引入到化验样品中。这些已知的经过标记的探针能够在化验样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起；找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能检测出病人所得的病。 * 1．知识：举例说出人类遗传病的主要类型。 2．情感态度与价值观：(1)探讨人类遗传病的监测和预防；(2)关注人类基因组计划及其意义。 3．能力：(1)进行低温诱导染色体数目变化的实验，观察染色体数目的变化；(2)进行人群中遗传病的调查；(3)进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学发展，人类健康、社会伦理等方面的影响。 4．重点与难点：(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防；(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查；(3)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 (二)拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。 一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念：由于________而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异：5号染色体短臂缺失，________。 ②染色体数目变异：________。 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有________作出诊断。 (2)分析遗传病的________。 (3)推算出后代的____________。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、_______