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超声筛查胎儿畸形研究进展 　　【中图分类号】R714.5【文献标识码】A【文章编号】1672-3783（2012）12-0501-01 　　胎儿畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。胚胎在生长发育过程中受到各种不同内外因素的影响，可使胎儿发生形态、解剖结构及生理功能方面的异常。据统计，国外胎儿畸形的发病率约15‰左右，国内发病率约为13.7‰左右。一般认为[1]，超过80%胎儿畸形在12孕周前已有所表现，在孕期对胎儿畸形做出诊断并给予及时的处理与治疗，对提高人口素质意义重大。目前超声影像技术是进行孕期畸形筛查诊断的唯一无创性检查方法。随着超声技术的进步与发展，大多数的先天性畸形均可通过超声检查进行产前诊断，虽然受各种因素的影响，尚存在漏诊和误诊，但超声检查被公认为筛查胎儿畸形的首选方法[2]。本文综述超声筛查在胎儿畸形检查应用的研究进展。 　　1超声产前检查的水平分类 　　在“全国产前超声检查规范化研讨会”上，讨论并通过了《产前超声检查规范（建议稿）》[3]，将产科超声检查分为三类：I、常规产前超声检查：包括早期和中、晚期妊娠一般超声检查；II、系统产前超声检查：妊娠11～14周及18～24周进行，包括常规检查的内容、对胎儿主要脏器进行形态学观察、及对胎儿严重致死性畸形进行观察，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内