08 人类疾病的生化与分子遗传学—遗传性酶病PPT.pptVIP

第三节 基因突变致酶活性异常;遗传性酶病( Hereditary Enzymopathy )， 由于基因突变导致酶活性异常：降低、增高、缺乏所引起的疾病 ，又称为 遗传性代谢性疾病 ( Hereditary Metabolic Disease ); 遗传性酶病 是由于酶蛋白的基因突变后导致合成的酶蛋白结构异常，或者调控系统突变后导致酶蛋白合成的数量减少或增多，通过酶的催化作用间接地导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。 分子病 是由于基因突变后导致合成的蛋白质的质与量的改变，机体功能障碍是由于蛋白质分子变异的直接后果。; 酶活性降低 酶活性正常 为什么？ 酶活性增高 酶蛋白缺乏（酶活性完全丧失）; 据估计人类的酶有 10000 种左右，但是目前已经明确的遗传性酶病仅 200 多种，只占酶总数的 2 % 左右，以常染色体隐性遗传 ( AR ) 多见。 杂合子所产生的酶量往往等于正常纯合子的一半，这种现象称为剂量补偿作用 ( gene dosage effect ) 。;2 酶活性降低引起疾病的机理; 如果中间产物是无毒的，可经肾脏排出和经过其它发式降解，这不会对人体产生危害。 例如 ：尿黑酸尿症患者，因酪氨酸