1 绪论;遗传的细胞和分子基础PPT.pptVIP

Lyon 假说 (Lyon theory) 雌性哺乳动物一条 X 染色体有活性，另一条异固缩为 X 染色质 失活发生在胚胎早期 (人胚第16天) X 染色体的失活是随机的，但是恒定的 使两性细胞 X 染色体上基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为 X 染色体的剂量补偿 (dosage compensation) Y 染色质 (Y-chromatin) 荧光染色后男性间期细胞出现强荧光小体， 直径 ~ 0.3μm，由长臂远端的异染色质组成 人类性别决定的染色体机制 男性 XY (SRY基因) 女性 XX 真核基因的分子结构 基因(gene)是能够表达并产生基因产物 (protein 或 RNA) 的一段核酸 (DNA 或 RNA) 序列，是遗传的结构和功能 (复制、表达、突变和重组等) 的基本单位 基本特性: 复制、表达、突变、重组 单拷贝基因 多拷贝基因（rRNA、组蛋白） 基因家族（来源相同、结构相似、功能相关，分布在多条染色体上） 基因簇（血红蛋白、肌动蛋白） 假基因 人类基因的存在形式 医学遗传学的性质及地位 医学遗传学是医学与遗传学相结合所形成的一门学科 遗传学方法与技术在医学领域中的应用 研究人类疾病与遗传的关系，即遗传病的发病机