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第14章 遗传病的诊断 Diagnosis of Human Genetic Disorders 商璇 南方医科大学医学遗传学教研室 Southern Medical University ;第一节 遗传病诊断概述 一、临床表型分析和系谱分析 二、临床遗传实验室检测技术 第二节 基因诊断 一、基因诊断的概念 二、基因诊断的主要方法 三、基因诊断的应用 ;第一节 遗传病诊断概述;第一节 遗传病诊断概述;表型分析和临床诊断 ? 病史的采集 ? 一般资料：民族和籍贯； 患者一般发病情况。 ? 家 族 史: 本病在家族成员中的发生情况。 ? 婚 姻 史：有无近亲结婚等。 ? 生 育 史: 生育年龄，子女健康状况； 有无流产、死产、早产； 有无药物接触史、放射线接触史等。 ;? 系谱绘制与病史采集 掌握系谱绘制的知识 加强与遗传相关的病史采集和检查 ? 家系分析（family study） 遗传病诊断的重要依据 单基因病产前诊断的基本操作;第一节 遗传病诊断概述;第一节 遗传病诊断概述;遗传病诊断的靶点 ? 细胞遗传学检测:染色体 ? 生化遗传学检测:蛋白质 ? 分子遗传学检测:基因;遗传诊断的要点 ? 表型和基因型资料的一致性是遗传病诊断的 基本原则； ? 家系分析是遗传病（尤其是单基因病）诊断 的重要环节； ? 实验室检测是遗传病诊断的确诊手段，表型 分析引导DNA诊断。;第二节 基因诊断;第二节 基因诊断;基因诊断是将分子生物学技术引入疾病的诊断中的新技术概念，代表了现代医学的发展方向，他是分子医学发展的重要成果和标志之一。 ;染色体chromosome遗传物质DNA;分子生物学基础：基因表达;DNA 和遗传密码;;用于基因诊断的临床样品;基因诊断的特点;基因诊断的应用范围;;第二节 基因诊断;第二节 基因诊断;核酸的分子杂交;原位杂交 (In Situ Hybridization);PCR 扩增制备模板DNA;基因诊断的主要方法 连锁分析 直接诊断 ? 基因缺失或插入的诊断 ? 点突变的诊断 ? 动态突变的诊断 ;;;基因诊断的主要方法 连锁分析 直接诊断 ? 基因缺失或插入的诊断 ? 点突变的诊断 ? 动态突变的诊断 ;;多重PCR (multiplex PCR) 用于基因缺失的分析;基因诊断的主要方法 连锁分析 直接诊断 ? 基因缺失或插入的诊断 ? 点突变的诊断 ? 动态突变的诊断 ;寡核苷酸探针杂交技术;ASO探针检测 ?-地贫基因诊断结果 ;PCR;β地贫RDB法基因分型 41-42 / N (杂合子) 41-42 / 41-42 (纯合子) 654 / N (杂合子) ?28 / ?28 (纯合子) 41-42 / 654 (纯合子) 654 / 654 (纯合子) N / N (正常) N / N (正常) ;基因诊断的主要方法 连锁分析 直接诊断 ? 基因缺失或插入的诊断 ? 点突变的诊断 ? 动态突变的诊断 ;用 Southern blot 或 PCR直接检测三联体重复;三联体重复人类遗传病及基因诊断;第二节 基因诊断;第二节 基因诊断;诊断性检测 （diagnostic testing） ;症状前检测（presymptomatic testing）;携带者检测 （ carrier testing ）;产前检测 （ prenatal testing ）; 疾 病;基于遗传学的分子医学诊断的前景