基因诊断(2010级研究生)PPT.ppt

导致α地贫的分子基础主要为α珠蛋白基因缺失，而β地中海贫血则主要由β珠蛋白基因的点突变所致。迄今，世界上已发现了120种不同的地中海贫血类型，而导致中国人β地中海贫血的突变有15种。 大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失所致，而最终都导致α珠蛋白mRNA含量的减少。因此，对α地中海贫血的基因诊断有两类： 一类是检测其DNA: 方法:1 放射性核素标记α珠蛋白DNA探针, 2 从羊水细胞提取的DNA进行液体分子杂交， 3 DNA限制性内切酶酶谱分析法， 4 PCR 法检测α珠蛋白基因有无缺失； 另一类则是检测其mRNA含量: 方法: 用RT-PCR 法 第三节 基因诊断在法医学中的应用 一、DNA指纹在法医学中的应用 (一)原理 法庭科学中DNA的检测目的有两个，即个人识别和亲子鉴定。在法庭科学中应用DNA分析技术最早的报道是在1985年。 英国遗传学家Jeffreys发现同一个体不同来源组织的DNA,在Southern印迹图上的DNA谱带完全一致。 Sir Alec Jeffreys, inventor of DNA fingerprinting 除同卵双生外,不同个体之间谱带都不相同，就象人的指纹具有高度个体特异性一样，制备出具有个体特异性的限制性片段长度多态性图谱，称为DNA指纹，并成功地运用于个人识别和亲子鉴定。 酶 切 图 谱 (二)DNA指纹个体