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 基因诊断 基因诊断历史 基因诊断最早的医学实践始于1978年美籍华裔科学家简悦威博士的研究。他利用DNA片段多态性分析技术，对镰状细胞贫血症这一遗传性血红蛋白病进行了特异性产前诊断，开创了基因诊断技术在临床应用的新时代。 基 因 诊 断 一 基因诊断简介 单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。 一.概念和特点 二.样品来源 三.分类 四.基本原理 五.诊断技术 六.医学应用 基 因 诊 断 一.基因诊断的概念和特点 概念: 利用现代分子生物学技术和分子遗传学技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。 基因诊断的特点 高针对性 高特异性 高灵敏度 适用性强，应用范围广 三.分类 基因诊断可分为两类： 基因直接诊断 直接检查致病基因本身的异常。它通