第三章 遗传信息的传递PPT.ppt

基因的一般结构特征 （一）外显子和内含子 原核生物的基因是DNA分子的一个片段，连续编码；真核生物的结构编码序列往往是不连续的，被非编码序列隔开。编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子。 GT-AG法则：每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这就是RNA剪接的信号，这种接头形式被称之为GT-AG法则。 开放阅读框(open reading frame) ：结构基因内从起始密码子开始到终止密码子的一段核苷酸区域，其间不存在任何终止密码，可编码完整的多肽链，这一区域被称为开放阅读框。 基因的一般结构特征 （二）信号肽序列 在分泌蛋白基因的编码序列中，起始密码子之后，有一段编码富含疏水氨基酸多肽的序列，称为信号肽序列(Signal peptide sequence)。它所编码的信号肽行使着运输蛋白质的功能。 基因的一般结构特征 （三）侧翼序列和调控序列 侧翼序列(flanking sequence)：每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区。 5 ’非翻译区（5’-untranslated region 5’-UTR）：从转录起始位点至起始密码子的一段非翻译区。 3’ 非翻译区（3’-untranslated region 3’-UTR）：从终子密码子至转录终止的一段非翻译区。 调控序列(regulator sequence)，对基因的有效表达起着调控作用的特殊序列，包括启动子，增强子，终止子，核糖体结合位点，加帽和加尾信号等。 调控序列 启动子：是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特异的核苷酸序列。TATA框、CAAT框、GC框 增强子和沉默子 增强子：使启动子发动转录的能力加强，具有组织特异性和细胞特异性。 沉默子：是另一种与基因表达有关的调控序列，通过与蛋白的结合，对转录起阻抑作用。 终止子 ：一段位于基因3’端非编码区中与终止转录过程有关的序列，它由一段富含GC碱基的颠倒重复序列以及寡聚T组成，是RNA聚合酶停止工作的信号。 加尾信号 真核生物mRNA的3’端都有一段多聚A尾巴(polyA tail)，它不是由基因编码，而是在转录后通过多聚腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。这个加尾过程受基因3’端非编码区中一种叫做加尾信号序列的控制。 核糖体结合位点 在原核生物基因翻译起始位点周围有一组特殊的序列，控制着基因的翻译过程，SD序列是其中主要的一种。 真核生物基因的一般结构示意图 (b)Typical eukaryotic gene Gene structure 三、真核生物基因组的特点 基因组与C值 单一序列 重复序列 高度重复序列 中度重复序列 基因家族和假基因 （一）基因组与C值 基因组(Genome)：一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。 C值(C value)：该物种的每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值。不同物种的C值差异极大。 （二）单一序列 单一序列(unique sequence)又称非重复序列(nonrepetitive sequence)，指在基因组中只有一个或几个拷贝的DNA序列。 原核生物除了短片段的反向重复序列以及18S，28S，5S rRNA和tRNA基因外，皆为单一序列； 真核生物单一序列所占的比例为40%-70%，动物基因组中将近50%DNA是单一序列，真核基因组中大多数结构基因是单拷贝的，如果蝇的α4-微管蛋白(tubulin)基因，鸡的α2I型胶原蛋白(collagen)基因，卵清蛋白基因以及蚕的丝心蛋白，血红蛋白和珠蛋白基因等。 （三）重复序列 中度重复序列 中度重复序列在真核生物基因组中占25%-40%，分散地分布于整个基因组的不同部位。根据重复单位的片段长度和拷贝数的不同，中度重复序列可分为二种类型：短分散重复序列?(SINEs)，长分散重复序列(LINEs)。 SINEs的重复单位的长度为300-500bp，拷贝数可达105以上。如Alu家族(Alu family)是人类及哺乳动物基因组中十分典型的短分散重复序列 LINEs的重复单位长度为5000-7000bp，重复次数为102-105次。例如人类的Kpn I家族(Kpn I family)和哺乳动物的LINE1家族。 2．高度重复序列 高度重复序列：就是在基因组中存在大量拷贝的序列，其重复次数高达106-108。 （通常这些序列是由很短的碱基组成的，长度为2-200bp。 卫星DNA(satellite DNA)：有些高度重复序列常含有异常高或低的GC含量，当基因组DNA被切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度超离心时，这些重复序列片段常在主要DNA带的前面或后面形成一个次要的DNA区带，这些小的区带就