第六章3人类基因组结构和遗传方式PPT.ppt

第六章 人类基因组结构 和遗传方式;一、人类基因组结构 二、人类的染色体 三、人类的染色体畸变 四、遗传方式和系谱分析 ;思考题 ;一、人类基因组结构;人类核基因组结构非常庞大复杂 基因组DNA总长度约3×109bp(30亿碱基对) 包含约为3.4-3.5万个基因 分布在23条染色体上 ;人类核基因组结构 ;基因组和基因;（一）核基因组的DNA序列;1、单一序列;2、中度重复序列;3、高度重复序列;（二） 结构基因;1、内含子(intron) 真核基因一般都含有内含子，也有少数基因不含内含子，如组蛋白基因，干扰素基因，酵母的多数蛋白质基因。 可以转录，但在基因转录后，这些内含子经加工后从初级转录本中准确删除去，产生有功能的RNA(mRNA)。;2、外显子(exon) 真核基因中与mRNA、rRNA、或tRNA分子相对应的DNA序列，为编码序列。 外显子是基因中出现在RNA转录本上的DNA部分。 ;结构基因;（三）、多基因家族和基因簇;基因簇 ;（四）线粒体基因组;（五） 基因表达 ;2、DNA转录后加工;3、翻译（translation） ;(六)、人类基因表达调控 ;（七）基因组图谱 ;3、人类基因组图;Watson Crick;?基因组序列图为人类提供了一份生命“说明书”，奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的进展，为全人类的健康带来福音。 最先受益的是病人。今后，医生有望拿着病人的基因图谱，准确而迅速地找到病根，制定出最佳的治疗方案。 基因图谱的绘制完成将加速寻觅糖尿病、白血病、痴呆、小儿湿疹、癌症等疾病的致病基因，从而攻克这类疾病。 ;人类基因组结构;二、人类染色体 ;（一）常规核型分析;1、染色体的形态特征 ;2、人类染色体核型 ;人类染色体;人类染色体核型;人类染色体组型;核型标准 ;(二) 染色体显带分析 ;1、人类染色体带型;⑴人类染色体荧光显带;⑵、人类染色体G带图;⑶、人类X染色体500,850,1000条带比较;2、国际统一带型规则 ;三、 人类染色体畸变 ; ;（一）染色体数目畸变--多倍体;染色体数目畸变--异倍体;染色体数目异常机制还不太清楚，有些是卵子老化的缘故。因为人类初级卵母细胞是从女性胎儿期就已开始形成，一直要到每次排卵时才能完成其整个减数分裂过程，所以大龄母亲(例如40岁左右)的卵细胞成熟分裂已拖延了40多年了，染色体的不分离的概率是随母亲年龄增高而增加的。; 母亲年龄与21-三体发生率的关系 母亲年龄 21-三体发生率 29岁 1/3000 30-34 1/600 35-39 1/280 40-44 1/70 45-49 1/40 来源于自发性的染色体不分离。; 1、缺失(deletion) 2、环状染色体 3、等臂染色体 4、倒位 5、易位 6、罗伯逊易位 7、插入 8、重复 9、平衡易位携带者和倒位携带者 10、罗伯逊易位携带者 ;1、缺失 染色体部分丢失称为缺失，用del表示 ;2、环状染色体 一条染色体的两臂各发生一次断裂，其两末端片段都被丢失，两断头相互连接，使染色体形成环状。在辐射损伤中尤为常见,用r表示 ;3、等臂染色体 用i表示,由染色体的着丝粒发生横向断裂。于是两个染色体单体的短臂组成一条等臂染色体，而两个长臂组成另一条等臂染色体。 ;4、倒位 inv 一条染色体上发生了两次断裂，两断口之间的片段原地旋转180o后重新接合，没有染色体物质的丢失，基因位置颠倒了。;5、易位 用t表示, 指一段染色体片段的位置改变;人类染色体： 通过带型分析来揭示染色体的相互易位。如5号染色体与11号的相互易位。;6、罗伯逊易位 两条亚端部着丝粒染色体在着丝粒处断裂，然后两条染色体的着丝粒断口处融合，形成由长臂构成的一条新染色体，短臂片段丢失。 ;7、插入 用ins表示,指一条染色体中的某一片段转到另一条染色体上插入。 ;8、重复 用dup表示, 指某条染色体上的某个区段增多了一份。 ; 9、平衡易位携带者和倒位携带者 表型正常的携带者与正常人结婚后,是后代患染色体病的高度危险。理论推算： 平衡易位携带者的子女中正常的概率仅2／18，染色体病患儿率高达16／18； 倒位携带者的子女中正常的概率为1／2，染色体病患儿率也为1／2。 只要一对夫妇中有一方是这种染色体畸变携带者，就容易引起流产、死产、新生儿死亡和畸形儿等严重问题。