2018年（水滴系列）高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教必修2.pptVIP

人 类 遗 传 病 难点： 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病 因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ② 后天性疾病不一定不是遗传病 举例说明各部分的疾病 1、单基因遗传病概念: 受________ ___控制的遗传病分类：显性基因引起的:如多指?并指?________________等隐性基因引起的:如白化病?苯丙酮尿症?先天性聋哑?镰刀型细胞贫血症 2、多基因遗传病概念:受__________________控制的人类遗传病特点:在________发病率比较高病例:_______________?_______________?冠心病?哮喘病等3、染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病病例:_______________?猫叫综合征、性腺发育不良（特纳氏综合症） 一对等位基因 两对以上的等位基因 群体中 原发性高血压 青少年型糖尿病 21三体综合征 一、人类常见遗传病的类型  抗VD佝偻病 类型及常见病例 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 1.下列关于人类遗传病的正确叙述是 A、常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 B、环境因素对多基因遗传病的发病无影响 C、苯丙酮尿症是由于患者缺少酪氨酸酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸 D、伴X显性遗传病的发病率男性高于女性 A D 2.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 (　　) A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析 同卵双胞胎 异卵双胞胎 同一个受精卵 两个受精卵 相同 发病率情况不 同 不同 1．遗传病的监测和预防的手段主要包（ ）。2．遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询和产前诊断 3．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查( 水平)、B超检查( 水平)、孕妇血细胞检查( 水平)以及基因诊断( 水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 细胞 个体 细胞 分子 二、遗传病的监测和预防 3.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取 优生措施。下列选项正确的是 (　　) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 D 4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（??? ） ? 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 C 三、调查人群中的遗传病 选用家系调查还是社会调查？ 家系调查还是社会调查？ 调查单基因还是多基因遗传病？ 5.下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是 A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100% A 6．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 (　) A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查 B．红绿色盲、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 C 7．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方