人类遗传和优生1__3b.ppt

一、易感性、易患性与发病阈值 1、易感性（susceptibility) 若干微效致并病基因的累加作用，使带有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险称为易感性，仅指个体的遗传基础。 2、易患性与发病阈值 由遗传基础与环境因素决定了议和个体是否容易患病，称为易患性（ Liability) 。 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性就称为阈值（ threshold)。 二、遗传率 易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率（heritability) 。一般用百分率表示。 第三节 近亲结婚及其危害性 近亲结婚(consanguineous marriage)是指在三代内有共同祖先血缘的男女婚配的关系；例如表(堂)兄妹结婚就属于这范畴。由于近亲婚配的后代遗传病发病率与死亡率显著增高，所以我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止婚配”。 King George Ⅲ Prince Albert Queen Victoria ElizabethⅡ 2 4 2 3 3 3 2 7 2 2 Hemophilia A (MIM 306700) 甲型血友病 X连锁隐性遗传的特点： （1）男性患者多于女性患者。 （2）男性患者的父母都无病， 其致病基因来自携带者母亲。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟，姨表兄弟，舅父、外甥常可见患者。 （4）男性患者的子女都正常，所以世代间有不连续性的隔代遗传现象。 五、Y连锁遗传 如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，其遗传方式就称为Y-连锁遗传（Y-linked inheritance),又称为全男性遗传（holandric inheritance)。 如外耳道多毛症 症状 多毛耳(MIM 425500) 六、两种单基因性状的自由组合规律 自由组合是指两种单基因性状(或基因病)的基因分别位于不同对染色体上。在一个家系中出现两种遗传病患者，大多数情况下，其遗传方式受自由组合方式制约的。 七、两种单基因性状的连锁与交换 当两种性状(单基因病)基因位于同一条染色体上，则这两种基因将表现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换规律制约。 八、单基因遗传的若干问题 遗传异质性 (genetic heterogeneity) 在遗传学中，基因型决定表型，但表型相同的个体，可能具有不同的基因型。即一种性状可以由多个不同的基因控制。 遗传异质性是遗传病的普遍现象。 基因多效性（pleiotropy) 是指一个基因决定或影响多个性状的形成。是因为基因产物在机体内复杂代谢的结果。 初级效应 次级效应 遗传印记（genetic imprinting) 按Mendal定律，当一个性状从亲代传给子代，无论携带这个性状的基因或染色体来自父亲或母亲，所产生的表型效应是相同的。但临床上发现同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象。 限性遗传 (sex-limited inheritance) 某种性状或疾病的基因位于常染色体上或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现，但这些基因均可以传给下一代。 从性遗传（sex-influenced inheritance) 常染色体上基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女比例或表现程度差异的现象。 如原发性血色病、遗传性早秃 拟表型（phenocopy) 又称表型模拟。由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。 练习题 第四章 多基因遗传病(polygenic disease) 人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响较小，称为微效效应（minor gene).多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应（additive effect),这些基因因此也称为加性基因。多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，还受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传（polygenic inheritance)或多因子遗传（ multifactional inheritance)