染色体检查在男性不育患者中应用的探讨（论文资料）课件.pptVIP

* 少、弱及无精子症是造成男性不育的主要原因，在男性不育患者中约有20%为生精功能障碍所致。造成生精功能障碍的原因很复杂，如内分泌、免疫、遗传和环境因素（农药、苯类、有害气体、高热、病毒感染等）都会导致无精子或少弱精子症。而基因突变和染色体异常引起的遗传缺陷占男性不育因素的30%。本文男性不育患者染色体畸变率为13.93%,远高于顾菊萍报道的育龄人群染色体自然畸变率约为0.59%[3]。本文无精子症患者染色体畸变率为26.92%，与于海涛等报道的26.2%基本一致，与何家超等报道的29.5％相近。本文资料显示，生精功能障碍越严重，染色体畸变检出率就越高。因此，对生精功能障碍患者及精液正常但原因不明的不育患者，染色体检查是必须的，同时结合进行无精子症因子（azoospermia factor,AZF）检测，对及时确诊病因，合理诊疗有重要意义。 * 47，XXY，本文检出无精子症49例。本文检出46，XX男性3例，本文检出3例Yq-，其中2例为无精子症，1例为重度少精子症，由于其SRY基因（存在于Yq11）尚未丢失，表现为男性体征且性功能正常。 * 常染色体上存在着调节精子生成的基因,故常染色体异常可以导致不育。本文检出5例，其中2例为无精症患者，3例为重度少精子症患者，表现为不育或其妻有不良生育史。 * 本文Y染色体多态占75例，其中大Y占41例、小Y占34例，表现为精子生成障碍或妻不良孕产史或不育，因此15P+和Y染色体多态不能简单地认为是一种无意义的遗传多态现象，应引起临床医生高度重视。 * 染色体异常占男性不育病因的10%-25%。精子发生受2000个基因调控，这些基因绝大部分位于常染色体上，少数位于性染色体上。所以常染色体和性染色体异常都可以引起不育。其中性染色体异常是引起生精功能障碍的重要原因，其共同特征是影响精子的形成，造成无精子症或重度少精子症。Yq11.23上存在着无精子因子（AZF），AZF分为a、b、c3个功能区，其中的基因缺失可导致不同程度的生精障碍[5、6]。DAZ基因(deleted in azoospermia,DAZ)位于AZFc区，它的缺失可表现为无精子症或少精子症，其缺失率在原发性不育患者中约为10%，是造成男性不育的重要原因[7]。因此，建议生精功能障碍的患者或染色体核型分析提示小Y的患者，都必须做AZF的检测，以避免盲目治疗。 染色体异常至今尚无有效的治疗方法，由于技术和经济等其它原因，染色体检查对不育男性患者并未普及。本文认为，对有生精功能障碍的患者一定要查染色体，一旦确诊为染色体异常就不要再做盲目的检查，以避免精神和经济上不必要的损失。另外，对那些精液正常的不育患者、隐睾、精索静脉曲张、内分泌失调等患者，也建议做染色体检查，特别对准备人工授精的患者和单精子卵浆内注射（ICSI）进行辅助生育的患者更为必要，可以避免将有遗传缺陷的精子与卵子结合而将缺陷传给下一代。染色体检查有助于确诊病因，避免盲目治疗，对计划生育和优生优育工作有重要价值，并对改善本病的预后有重要意义。 Company Logo Company LOGO 染色体检查在男性不育患者中应用的探讨 Company Logo Contents 论文结论 结果讨论 论文结果 资料与方法 论文目的 Company Logo 论 文 目 的 探讨染色体核型分析对男 性不育诊断的意义 人类染色体核型（Karyotype): 一个体细胞中的全部 染色体即构成其核型。 核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制 配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同， 称为核型分析(karyotype analysis)。 Company Logo 论文目的－－背景 Company Logo Contents 论文结论 结果讨论 论文结果 资料与方法 论文目的 Company Logo 资料与方法－－对象 性别：男性 时间：2003年12月到2007年12月来我院生殖中心进行染色体核型分析和精液检查的患者 例数：1321例 年龄：21－47岁 条件：婚后2年，排除女方因素而未能使女方怀孕 Company Logo 资料与方法－－对象 依据精液 分析结果 将实验对 象分为四组： 重度少 精子症组 少弱精 子症组 无精 子症组 精液 正常组 Company Logo 资料与方法－－方法 精液常规检查 接种培养 收集细胞 低渗固定 制片染色 观察 抽血 细胞遗传学检查 Company Logo Contents 论文结论 结果讨论 论文结果 资料与方法 论文目的 Company Logo 论文结果－－无精子症组畸变核型分布 异常核型 例数 占本组比例% 占总异常比例 (%) 47,XXY 46,XX 45,X/46,