内耳先天性畸形课件_1.ppt

先天性遗传性内耳畸形--遗传性聋 定义与特征： 由亲代传给后代的遗传物质（即遗传信息，包括染色体及位于染色体和线粒体上的基因）发生了对听觉系统有害的改变（突变或畸变）而引起的疾病 重直传递，生殖细胞中的信息，不涉及无亲缘关系者 Scheibe型--耳蜗球囊型 此型病变较轻 骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常 畸形局限于蜗管及球囊 内耳部分功能存在 单耳或双耳发病 先天性内耳畸形—分类与分型 Mondini型--耳蜗发育畸形 骨性耳蜗扁平 蜗管只有一周半或两周 螺旋器及螺旋神经节发育不全 前庭可有不同程度障碍 先天性内耳畸形—分类与分型 Mondini malformation Mondini （1791年） 首先发现内耳畸形, 扁平的耳蜗, 仅有耳蜗基底转和未发育的前庭 先天性内耳畸形—Mondini畸形 * * 内耳先天性畸形 杨 仕 明 Congenital Malformation of Inner Ear 内耳正常解剖 内耳正常解剖 内耳正常解剖 高分辨螺旋颞骨CT 内耳正常解剖 内耳MRI 内耳正常解剖 内耳三维重建 内耳正常解剖 先天性内耳畸形---先天性迷路畸形 （Congenital Malformation of Labyrinth） 是胚胎发育早期（胚胎第3-23周）受遗传因素、病毒感染或药物及其他不良理化因素影响，致听泡发育障碍所致，是造成先天性聋的重要原因，约占51.5%，其中又以遗传性聋为多。 先天性内耳畸形—【概念】 【分类与分型】 ( 按病因分类) 先天性遗传性内耳畸形 此类病例有家族史 目前研究热点 先天性内耳畸形—分类与分型 先天性内耳畸形—分类与分型 【分类与分型】 ( 按病因分类) 先天性感染性畸形 是胚胎早期母体感染疾病所致，在胚胎1-3个月内，母体感染风疹者，有22%新生儿会出现先天性聋，其中8%有严重畸形，感染麻疹、腮腺炎等病毒亦可致胚胎受罹 先天性内耳畸形—分类与分型 【分类与分型】( 按病因分类) 理化因素损伤性畸形 反应停：在妊娠45日内服用后可引起包括耳部畸形在内的多个器官及肢体的畸形 眠尔通、喹宁：有致畸形反应 X-射线及电磁波、微波：致畸作用目前尚无公认 先天性内耳畸形—分类与分型 【分类与分型】( 按形态学分类) 耳蜗畸形 半规管畸形 前庭导水管和耳蜗导水管异常 内听道异常 先天性内耳畸形—分类与分型 耳蜗畸形 胚胎于第3孕周发育阻滞 引起迷路发育不全，称作Michel异常 孕4周发育阻滞 仅有听泡形成，CT显示迷路位置上有一囊样结构(common cavity) 孕7周发育受扰 耳蜗发育停滞于一圈半，称作Mondini畸形 先天性内耳畸形—分类与分型 耳蜗畸形 要识别耳蜗畸形，须能确认正常耳蜗的底圈；中圈和顶圈及其骨性分隔，蜗圈之间分隔消失(Mondini畸形)可以是典型的，也可是变异型的。典型畸形，CT显示为一个正常的底圈与一个取代了中圈、顶圈的囊样结构相伴，耳的其余部分正常。变异型者可出现附加畸形，有时仅存一个正常的或扩大了的底圈 先天性内耳畸形—分类与分型 耳蜗畸形 鲁科，女，7岁 先天性内耳畸形—分类与分型 耳蜗畸形 李明达，男，8岁 先天性内耳畸形—分类与分型 半规管畸形 半规管可以完全缺如 最少异常的是最早发育的上半规管 最易畸形的是最后发育的外半规管 先天性内耳畸形—分类与分型 半规管畸形 畸形包括管径节段性扩张 管径缩小但管腔存在、囊样畸形 最常见的是半规管中隔融合 前庭或壶腹可异常扩张 先天性内耳畸形—分类与分型 半规管畸形 先天性内耳畸形—分类与分型 半规管畸形 先天性内耳畸形—分类与分型 前庭导水管和耳蜗导水管异常 正常前庭导水管管径等于或略小于后半规管，任何一种测量显示管径增大都说明有扩张 常规CT片常常不能显示前庭导水管 耳蜗导水管也可发生异常，如内侧段扩张、外侧段变细等 先天性内耳畸形—分类与分型 前庭导水管和耳蜗导水管异常 前庭导水管和耳蜗导水管在发育早期较晚期粗大 两者的变窄发生于孕5—8周 先天性内耳畸形—分类与分型 前庭导水管异常 先天性内耳畸形—分类与分型 内听道异常 先天性内耳畸形者可伴有内听道(IAC)扩大、缩窄或正常 曾有报道提示狭窄的内听道与感音神经性聋有关 内听道的发育与迷路发育无关，正常耳内听道的大小也常有变异 先天性内耳