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帕金森病2014PPT课件
运动障碍疾病与帕金森病;运动障碍疾病;运动障碍疾病的特点;运动障碍疾病分类—运动增多类;运动障碍疾病分类—运动减少类;The Prevalence Of MDs Encountered In MD Clinics;
MOVEMENT DISORDER;运动障碍疾病的诊断;运动障碍疾病的治疗;肌张力障碍;肌张力障碍概述;肌张力障碍常用量表;肌张力障碍(根据病因分类);早发型(定义为≤20 ~ 30 岁):常起始于一侧下肢或上肢,并进展至对侧肢体和躯干
晚发型:常起始于颈部(包括喉)、面部肌肉或一侧上肢,病变有局限且仅累及临近肌肉的倾向 ;局灶型:单个身体区域(如书写痉挛、眼睑痉挛)
节段型:连续的身体区域(如颅和颈、颈和上肢)
多灶型:非连续的身体区域(如上肢和下肢、颅和上肢)
全身型:双下肢和身体任一部位受累(常为一侧或双侧上肢)
偏身型:偏身(常继发于对侧基底节的结构性病灶);遗传检测与咨询;DYT1;DYT1 突变是全球范围早发型PPD的最重???的遗传原因;在Ashkenazi 犹太人,近100%的26岁以前发病且以上肢为首发症状者的DYT1阳性
非DYT1 基因突变的早发型肌张力障碍者与DYT1基因突变的PPD患者相比,发病年龄较大、上肢首发较少、颈 部受累较多、病情进展慢
对于颅-颈首发的全身性肌张力障碍者应考虑DYT6突变。早发性全身性PPD患者伴痉挛性发音障碍是 DYT6 突变造成的特征性表型 ;肌张力障碍叠加综合征;多巴胺反应性肌张力障碍(DRD,DYT5);肌张力障碍诊断;遗传学检测应在临床确诊后进行,如果没有临床相关特征,仅有基因检测结果尚不能诊断为肌张力障碍。推荐进行遗传咨询
对于30岁之前肢体首发的原发性肌张力障碍 推荐进行 DYT1 基因检测;对30岁后发病且有早发性肌张力障碍亲属的患者也推荐进行检测;在肌张力障碍患者家族中,对无症状成员不推荐进行DYT1基因检测
DYT6 基因检测推荐用于早发性肌张力障碍、颅颈部症状突出的家族性肌张力障碍及已除外DYT1基因病变的患者
对每例排除其他诊断的早发性肌张力障碍患者,推荐进行左旋多巴治疗
对于累及上肢或颈部的早发性肌阵挛,尤其是常染色体显性遗传且可被运动诱发,应检测DYT11基因;如果直接的 SGCE 基因测序结果阴性,则基因剂量研究可增加突变阳性检出率
对于具有 PNKD 症候群的患者,推荐进行PNKD 基因( DYT8) 的诊断性检测
对于发作性运动诱发的运动不良症,尤其是伴降低的CSF/血浆葡萄糖比例、癫痫发作或溶血性贫血等提示与 GLUT1 病变相关的患者,均应进行 GLUT1 基因突变的相关检测;神经生理学检查有助于确定肌张力障碍的功能异常的特征;但所有的神经生理学研究都是4 级证据,不能提供循证医学依据
不推荐神经生理学检查作为肌张力障碍诊断和分类的常规;但肌电图对肌张力障碍特征的临床评估有帮助 ;肌张力障碍治疗;肉毒毒素治疗局灶性肌张力障碍;肉毒毒素;肉毒毒素作用机制;肉毒毒素注射剂量及频率;副作用及注意事项;DBS治疗肌张力障碍;
帕金森病;
帕金森病的诊断;帕金森综合征的分类;帕金森病
(Parkinson’s disease,PD)
帕金森综合征中的一个疾病实体,属于帕金森综合征的一种;病 理;生化病理;Meiser J, Weindl D, Hiller K. Complexity of dopamine metabolism. Cell Commun Signal. 2013 May 17;11(1):34;Meiser J, Weindl D, Hiller K. Complexity of dopamine metabolism. Cell Commun Signal. 2013 May 17;11(1):34;帕金森病的临床特征;帕金森病的临床特征(运动症状);静止性震颤;肌强直;运动迟缓;姿势平衡障碍;帕金森病的临床特征(非运动症状);帕金森病的非运动症状;英国PD协会脑库临床诊断标准;步骤Ⅰ:符合PD的诊断;步骤Ⅱ :帕金森病支持标准;步骤Ⅲ :帕金森病排除标准;步骤Ⅲ :帕金森病排除标准(续);我国帕金森病诊断标准;帕金森病严重程度评定及临床分期;修订的帕金森病Hoehn-Yahr分级;早期PD与中晚期PD的界定;辅助检查;多巴胺能递质系统成像
黑质纹状体多巴胺能系统突触前病变成像:
1.多巴胺递质显像
2.多巴胺转运体(DAT)显像
3. Ⅱ型囊泡单胺转运体(VMAT Ⅱ )
黑质纹状体多巴胺能系统突触后病变成像:
1.多巴胺D2受体显像
2.多巴胺D1受体显像
非多巴胺能递质系统成像:
1.葡萄糖代谢显像
2. 5-羟色胺能系统显像
3.小胶质细胞显像
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