新生儿疾病组织和管理-湖南省妇幼保健院.pptVIP

1994年《中华人民共和国母婴保健法》第24条：“对婴儿开展预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查” 2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第三条，新生儿疾病筛查是母婴保健技术之一 2002年卫生部、残联《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010) 》 2009年卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）  公共健康服务系统 目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生 基本公共卫生服务项目-新生儿访视时了解其新生儿疾病筛查情况。 新生儿疾病筛查的选择标准： 疾病危害严重，早期症状不明显 有一定发病率 筛查疾病可以治疗 筛查方法简单，适合大规摸开展 筛查成本/效益好 遗传代谢病特点 涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、激素、维生素金属代谢等疾病，还涉及溶酶体、线粒体的代谢异常 临床表现缺乏特异性：新生儿喂养困难、反应差、呼吸急促、惊厥、呕吐、意识障碍。 常规试验检测缺乏特异：低血糖，酸中毒，高血氨，高乳酸，头颅CT或MRI等 确诊依赖遗传或生化方法：特异性代谢产物和底物、酶学、基因等 我国新生儿疾病筛查疾病谱 先天性甲状腺功能减低症（CH） 苯丙酮尿症（PKU） G6PD缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 听力筛查 其它遗传代谢病 新生儿筛查的质量保证 诊断完全依赖实验室诊断 质量控制意味着整个过程的每一个环节需达到其质量要求 人员要求（1） 1.承担筛查阳性召回的卫生专业人员要求:中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。接受过新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训。 2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治人员，必须取得执业医师资格，并有中级以上儿科临床专业技术职称，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训。 人员要求（2） 培训内容包括：（1）新生儿疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等； （2）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义； （3）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估； 苯丙酮尿症 发病率：1:12809（3000万新生儿筛查资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 生化特征：血苯丙氨酸升高 危害：脑损伤、智力落后 临床特点：毛发、皮肤颜色浅淡，伴有鼠臭味， 智力发育落后，抽痉 治疗原则 低苯丙氨酸饮食，开始治疗越早，预后越好 发病后治疗者可减轻癜痫和行为异常 Phe是一种必需氨基酸，需防止过度治疗 由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治疗 低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗 女性患者孕前应重新开始饮食控制，直到分娩 PKU高危家庭产前诊断是优生的重要措施 对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可进行BH4治疗 表1 血Phe浓度的理想范围 PKU患儿的管理（一） 患儿通常不需住院,发放PKU患儿家长手册（预约复查时间、体格检查记录、患儿每日饮食记录、疾病介绍、各类食物中蛋白质、苯丙氨酸、热能的平均含量） 家长的配合是治疗成功的关键。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，病儿智力发育正常。 PKU患儿的管理（二） 血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者。 如血Phe浓度异常，每3天-1周监测一次； 如血Phe浓度在理想控制范围，可每月监测2-4次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。 在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。 先天性甲状腺功能减低症 新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲低 筛查发病率:1/2361 （3000万新生儿筛查资料） 危害性：导致智力落后和生长障碍 可治性：早期用L-甲状腺素治疗效果好 新生儿筛查标记物：血TSH 新生儿筛查切割值 TSH：10uU/ml 先天性原发性甲低：FT4 TSH 高TSH血症：FT4 正常， TSH 地方性碘缺乏： FT4 正常或降低，TSH 下丘脑-垂体性甲低：FT4 TSH 甲状腺形态检查 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法 B超甲状腺检查 注意：不要因等待甲状腺形态学检查而延误治疗 CH的治疗（一） 左旋甲状腺素（L-T4) 治疗， 每天剂量一次口服。L-T4初始治疗剂量6-15 ?g/kg/d， 使 FT4在2周内达到正常范围。 在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内。 CH的治疗（二） 高TSH血症酌情给予L-