成骨不全课件.pptVIP

成骨不全 概述 成骨不全亦称为脆骨病，俗称“瓷娃娃病”，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。其特征骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。 一、病因与病理 15%以上有家族遗传病史，为常染色体显性遗传的结缔组织病变，但不包含全部病例。 主要病变为间充质发育不全（I型胶原合成障碍），影响骨干生长及膜性骨化导致成骨障碍，但软骨内骨化正常。 何谓第一型胶原纤维？ Ⅰ型胶原是体内分布最广、数量最多的胶原成份，它是由2条α1(I)链和1条α2(I)链组成的异三聚体。a1(I)和a2(I)分别由COLIA1和COLIA2基因编码。COLIA1基因长18kb，位于17q21.3-22，COLIA2基因长38kb，位于7q21.3-22.1，分别由51个和52个外显子构成。 　　COLIA1和COLIA2基因突变可引起各型成骨发育不全症(OI)〔12〕。例如编码I型胶原α链的甘氨酸密码子突变，成为丙氨酸或精氨酸、天冬氨酸等时会影响胶原三聚体的形成。碱基突变导致形成一个终止密码或引起mRNA剪切异常等也会引起OI。 二、分型 按最初发生骨折的时间，可分为先天型（产前型）和晚发型（产后型）。先天型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。晚发型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。 三、临床表现 成骨不全的主要症状为多发性骨折、蓝巩膜、韧带松弛、耳聋及侏儒畸形。 40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。 　　 治疗 尚无特殊治疗，应加强营养，防止骨折。 骨折应予整复固定，畸形愈合也可截骨矫正。 20公斤“玻璃娃娃”热爱创作 一小时写5000字 * * 多发性骨折 主要是由肢体的骨折发生畸形愈合,骨折处发生成角和重叠.下肢比上肢容易发生骨折但愈合速度正常.畸形愈合,废用性萎缩会加重肢体的畸形丧失肢体的外形. 蓝巩膜 不是所有病人都有此特征, 但此体征较普遍.巩膜非常薄而透明, 使眼内色素透出来.颜色可是深天蓝色或蓝白色.有时白色巩膜环绕角膜.病人往往出现远视.有时可在角膜外围有浑浊,称 “青少年环”. 头畸形 前额宽阔,顶骨与颞骨隆起,枕骨下垂.颅盖隆起使颅面失去平衡,面部呈三角形, 耳朵向外向下变形,头颅呈 “军盔”状. 结缔组织松弛 韧带和关节松弛,关节活动幅度超过正常,常导致膑骨复发性脱位,病人经常跌到和骨折.肌肉张力减弱,皮肤变薄,Rumpel-Leede试验阳性表明毛细血管脆弱,常出现皮下出血.伤口愈合力较差,疤痕宽而粗. . 牙齿变化 乳齿和恒齿均易受患,易折断,不宜填充.牙齿易变成黄棕色或透明蓝灰色 随病人年龄和严重程度而异.严重者:骨骼可完全无松质骨结构,骨皮质薄如线条,可因多次骨折而呈飘带状.轻者:长骨发育迟缓,有广泛疏松.至成年,长骨萎缩,表现为致密和增厚皮质,无髓腔,骨端膨胀,最后长骨变为细的致密骨干,两端呈钙化不良的圆球.此外,肋骨向下弯曲成角,造成胸廓畸形,脊柱侧凸,骨盆两侧不对称,颅骨骨化不规则.在钙化不良的基质内,有致密骨岛,称蠕虫样骨. X线表现（X-Ray） X线表现（X-Ray） 肋骨如同串珠一般 多次骨折,有畸形愈合,并有蓝色巩膜是诊断的重要依据.有时可与佝偻病混淆,但其骨质疏松比佝偻病更广泛. 鉴别诊断 治疗进展（Therapy Progress） 现代药物治疗 双膦酸盐类药物 作用:增加皮质骨厚度使骨骼变坚强 接受矫形手术髓内固定和康复治疗 Therapy Progress 矫形治疗 四肢骨髓内金属固定 脊柱融合术 作用:支撑长骨、 脊柱 婴儿期 3-4岁以后 大龄儿童 采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线顺列 更换可延伸的髓内支杆。一期矫正多处畸形，合理的重新排列骨顺列，加强脆弱骨强度 胫骨多段截骨最好植骨，因为有出现不愈合的可能 老年人 应用雌激素以减少严重的骨质疏松 随着患儿生长要择期更换内支撑物 手术（Operation） 手术（Operation） 术后7周 手术（Operation） 术后1年 *