甲状旁腺PTH PTH分泌不足维生素D缺乏肠吸收钙磷 肾小管重吸收 课件.ppt

;概述(Overview);内源性(Endogenous) 皮肤中的7—脱氢胆固 醇(dehydrocholesterol)在日光紫外线的作用 下转化为胆骨化醇(D3)，是VitD的主要来源 外源性(Exogenous) 由食物提供 动物含D3、 植物中含D2 (麦角固醇，在紫外线的作用下转 化为麦角骨化醇 D2） 母体-胎盘转运;肝脏VitD经25-羟化酶(hydroxylase)作用, 转变为25-(OH)D 肾脏25-(OH)D在1-羟化酶作用下生成 1,25-(OH)2D,具有最强抗佝偻病活性;对消化道促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白，增加肠道对钙的吸收，伴之磷吸收增加 对骨骼具有成骨及溶骨双重作用，即促进旧骨脱钙，又促进新骨钙沉积 对肾脏促进肾小管对钙、磷重吸收 其他参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程，被认为是激素的前体;自身反馈调节 协同甲状旁腺素 降钙素维持钙磷平衡 血钙间接作用 血磷直接作用;病因(Etiology);生长速度快（Rapid growth ) 婴儿期，特别是早产、多胎及低体重儿(low-birth weight infant)生长发育快,需要量大 人工喂养发病率高 钙磷比例不适宜 疾病因素(Disease) 消化道及肝肾疾病 药物因素(Various drugs) 如抗惊厥药物加速VitD的分解；糖皮质激素影响VitD的转运;发病机理(Pathogenesis) ;病理(Pathology) ;临床表现(Clinical manifestations);初期 多见于3～6个月以内婴儿 神经兴奋性增高： 易激惹(irritability)、 夜惊(night terrors)、多汗(hidrosis)出现枕秃(pressure alopecia) 骨骼改变不明显 血钙正常或↓ 血磷↓ 25-(OH)D3↓ PTH↑ ALP正常或稍↑;具有典型骨骼和血生化改变 骨骼改变头部 颅骨软化(craniomalacia) 方颅(cephalus quadratus) 前囟闭合延迟(delayed closure of anterior fontanelle) 乳牙萌出延迟（delayed eruption of temporary teeth);胸部(Thorax) 多见于1岁左右儿童 肋串珠(rachitic rosary) 鸡胸(chicken breast) 漏斗胸(funnel breast) 郝氏沟（harrison groove) ;四肢(Extremities) 佝偻病手、足镯(rachitic bangle) 膝内翻(“O”形)(bowleg） 膝外翻(“X”形)(knock-knees) 长骨青枝骨折(greenstick fracture);脊柱(Spinal column) 发生在会坐和站立后 脊柱侧弯(scoliosis)、后凸（kyphosis）畸形 严重可伴骨盆（pelvis)畸形 ;肌肉松弛无力，肌张力低下，可出现蛙腹(potbelly) 运动功能发育落后 其他神经系??发育障碍 免疫功能低下;血生化及骨骼X线表现 血清钙磷降低，乘积多低于30， 碱性磷酸酶(ALP)及骨碱性磷酸酶(BALP)增高 X线长骨骨骺端钙化带消失，呈杯口状 毛 刷状(cupping and frayed)改变，可有 骨干弯曲畸形。;临床症状和体征逐渐减轻 血清磷 钙 ALP PTH 25-(OH)D渐恢复 骨骼X线2～3个周后改善,临时钙化带(zone of provisional calcification)重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增加。;多见于2～3岁以后的儿童 无临床症状，血生化正常 遗留骨骼畸形;两种特殊类型佝偻病;诊断(Diagnosis） ;鉴别诊断(Differential diagnosis);家族性低磷血症/低血磷抗维生素D佝偻病 (Familial hypophos phatemia) 多为X 连锁遗传 肾小管重吸收磷及肠道重吸收磷原发缺陷 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加 2～3岁后仍有明显佝偻病表现 常规剂量维生素D治疗无效需同时口服磷 ;远端肾小管性酸中毒 (Distal renal tubular acidosis, dRTA) 远端肾小管泌氢障碍 尿中丢失大量钠钾 钙，继发甲旁亢 高氯性代谢性酸中毒、碱性尿(pH ＞ 6) 低血钙 低血磷 低血钾 表现生长发育障碍和佝偻病体征 需终身碱剂治疗;维生素D依赖性佝偻病(Vitamin D-dependent ricket) 常染色体隐性遗传(autosomal