甘露糖结合凝集素基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病关系分析.docVIP

甘露糖结合凝集素基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病关系分析 　　[摘要] 目的 探讨甘露糖凝集素（mannosebinding lectin，MBL）基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）法检测45例中枢神经系统脱髓鞘疾病和60例健康人的MBL基因多态性的分布。 结果 45例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者甘露糖凝集素基因Exon Ⅰ 54位密码子点突变中，野生型（GGC/GGC）为34例，占75.56%；突变杂合子型（GGC/GAC）为10例，占22.22%；突变纯合子型（GAC/GAC）为1例，占2.22%。基因频率：GGC为86.67%，GAC为13.33%。对照组野生型（GGC/GGC）为30例，占50.00%；突变杂合子型（GGC/GAC）为28例，占46.67%；突变纯合子型（GAC/GAC）为2例，占3.33%。基因频率：GGC为73.33%，GAC为26.67%。中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC/GGC 基因型频率增高，而GGC/GAC 基因型频率降低，差异均有统计学意义（P 　　[关键词] 中枢神经???统脱髓鞘疾病；甘露糖凝集素；基因多态性 　　[中图分类号] R711.31 [文献标识码] B [文章编号] 1673-7210（2014）02（a）-0143-03 　　The relationship analysis of mannose binding lectin gene polymorphism and central nervous system demyelinating disease 　　HU Jin1 ZHANG Xiaoli2 SU Hua3 ZHAO Limin2 ZHAO Xuecong2 GAO Yue2 　　1.Department of Neurology， the First Affiliated Hospital of Hebei North University， Hebei Province， Zhangjiakou 075000， China； 2.Electron Microscopy Room of Hebei North University， Hebei Province， Zhangjiakou 075000， China； 3.Department of laboratory， the First Affiliated Hospital of Hebei North University， Hebei Province， Zhangjiakou 075000， China 　　[Abstract] Objective To study the association between the central nervous system demyelinating disease and mannose binding lectin （MBL） gene polymorphisms. Methods MBL was genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism in 45 patients with central nervous system demyelinating disease and 60 healthy subjects. Results In the 45 cases codon point mutation of mannose binging lectin （MBL） gene Exon Ⅰ 54 with the central nervous system demyelinative diseases， wild-type （GGC/GGC） was 34 cases， accounting for 75.56%； mutantion heterozygote （GGC/GAC） was 10 cases， accounting for 22.22%； mutantion homozygote （GAC/GAC） was one case， accounting for 2.22%. Gene frequency： GGC was 86.67%， GAC was 13.33%. In the control group， the wild-type （GGC/GGC） was 30 cases， accounting for 50.00%； mutantion heterozygote （GGC/GAC） was 28 cases