江西省省重点中学课件人类遗传病（PPT）教学.ppt

第3节 人类遗传病;一、复习提问：;什么是遗传病?;　先天性疾病;　家族性疾病;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。 ;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;;有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。;一、人类遗传病的概述;1 单基因遗传病;④伴X隐性遗传病;多指;并指;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;男人毛耳;2 多基因遗传病;3 人类染色体遗传病;猫叫综合征;;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 ;二、遗传病对人类的危害;一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元;遗传病对人类的危害;优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。;1、禁止近亲结婚：; 长子：无生育能力； 次子：有神经质，爱谈论他人病痛； 三子：患精神忧郁症； 四子：无生育能力； 五子：多病，一直处在母亲照料之下； 六子：2岁时死亡； 长女：10岁时患猩红热而死； 次女：出生后即死亡； 三女：无生育能力； 四女：终身未嫁。; 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而??早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 ;祖父母;近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。; 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。;遗传咨询的内容和步骤为---;3 提倡“适龄生育”;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断;某种遗传病的发病率;四、人类基因组计划及其意义;四、人类基因组计划及其意义;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。;【目标巩固】; 例谈调查人类遗传病的两种方式;例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××遗传病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（ ?） A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查;解析：调查时要注意调查的内容。如内容是发病率，则要在广大人群中随机抽样调查，要考虑到年龄、性别等因素，要保证调查的群体足够大，最后计算患病人数占所调查总人数的百分比；如内容是遗传方式，则只能在患者家系中调查，记录所有家系成员的表现型及相互关系，最后分析基因的显隐关系及所在染色体的类型。调查时最好选择发病率高的单基因遗传病，选项中猫叫综合征为染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，艾滋病不属于遗传病而是传染病。选B。;例2：（多选题）关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C.猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的 D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 ?;解析：考查人类遗传病的产生原因、类型和调查。人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失