沪科版生物第三册第四节《 人类遗传病和遗传病的预防》ppt课件之一最新.ppt

广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 ４、避免遗传病患儿 的出生 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 5、倡导婚前体检 小结 1、遗传病的种类有哪些？ 2、你认为该如何预防遗传病？ * 生物：第八章第四节《人类遗传病和遗传病的预防》优质课件（沪科版第三册） 人类遗传病 和遗传病的预防 第八章第四节 考考你 1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、 4：红绿色盲、5：大脖子病、 6：先天性白内障、7、高度近视 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 隐性遗传病 单基因遗传病 深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显） A、显性 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） 单基因遗传病 A、显性 男性多毛耳 (Y) 单基因遗传病 A、显性 苯丙酮尿症(常、隐） 单基因遗传病 B、隐性 地中海贫血（常、隐） 进行性肌营养不良（X、隐） 单基因遗传病 B、隐性 白化病（常、隐） 多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂 无脑儿 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 3、染色体异常遗传病： ◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征 ◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良） 常染色体异常遗传病 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 先天性愚型(21三体） 染色体异常遗传病 常染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病 原因：患者缺少一条X染色体 常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传， 家族中男女发病的概率相等； 常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传， 家族中男女发病的概率相等； X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者； Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。 活动8.2 遗传病类型的判定 1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传； （1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病； （2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 遗传病类型的判定 2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病； 在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病； （2）显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病； 在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病； 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良