血红蛋白遗传病.pptVIP

地中海贫血 血红蛋白病 异常血红蛋白病 地中海贫血 α 地中海贫血 β 地中海贫血 镰形细胞贫血 氧亲和力增加血红蛋白病 血红蛋白M病 不稳定血红蛋白病 什么是地中海贫血? 地中海贫血是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中珠蛋白链缺如或合成不足所导致的贫血。其中以β和α地中海贫血最为常见。 地中海贫血 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 地区 携带率（%） α地贫 β地贫 合计 广西 17.6 6.4 24.0 云南 9.8 7.3 17.1 广东 12.3 4.5 16.8 海南 12.7 2.7 15.4 贵州 4.2 5.1 9.3 江西（南部） 3.5 2.9 6.4 福建 4.1 1.5 5.6 湖南 2.2 2.0 4.2 四川 1.9 2.2 4.1 重庆 1.0 2.3 3.3 α 地贫的分类 α地贫 症状 血常规 基因类型 静止型 无症状 ★小细胞低色素性贫★红细胞平均体积（MCV）降低(≤82fl)， ★红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低（≤27.0pg） ★红细胞体积分布宽度（RDW）正常或偏低。 ★RBC升高，Hb降低，Ret升高 ★区别缺铁贫：缺铁贫RDW升高，RBC降低 ★α 地贫缺失类型：东南亚型基因缺失，3.7基因缺少，4.2基因缺少 ★ α