基因突变现象.docVIP

论文性质:生物 论文名称:基因突变现象 姓名: 专业: 学号:基因突变现象 学院： 班级： 学号： 【摘要】：基因突变是由于DNA序列变化，包括缺失突变、点突变、突变等。Ames试验（污染物致突变性检测）可以检验某种物质是否为诱变剂或致突变、致畸变和致癌变物质。当DNA突变发生后，主要通过分子手段分析DNA的结构变化。 【关键词】：基因突变、性状、类型、影响因素、危害与应用 在老师的引领和指导下，我对基因突变产生了浓厚的兴趣。故而在网上、图书馆寻找了一些有关基因突变的资料与书籍。渐渐地我了解到：基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。DNA片断，在通常情况下，能够严格的复制自己，因而得以保持它在分子结构上的稳定性。但在具体的复制过程中，因受内部因素和外界因素的干扰而可能发生差错，从而使碱基的排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。基因突变是诱变育种的理论基础。 2 基因突变的时期：基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 4基因突变的类型：按基因的来源，可分为自发突变（spontaneous mutation）induced mutation).按突变对表现型的影响，可分为形态突变性、生化突变型、致死突变型、条件致死突变型等。按基因结构改变的类型，可分为碱基置换突变和移码突变、整码突变、染色体错误配对不等交换等四种。 4.1由于自然界中诱变剂的作用或由于偶然的自制、转录、修复时的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变频率（突变率）很低引起突变的物理因素（如X射线）和化学因素（如亚硝酸盐）称为诱变剂（mutagen）。诱变剂诱发的突变称为诱发突变。mutant）wild type）10-9到10-10某些物理因素（如X射线）和化学因素（如亚硝酸盐）等能显著地提高基因突变的频率，这类物质称为诱变剂（mutagen），由诱变剂引发的突变称为诱发突变（induced mutation）。从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并不完全随机分布。DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位称为突变热点（hot spot of mutation）碱基置换突变一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个嘌噙被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换transversion）。由此可产生4种不同的转换和8种不同的颠换。但自然界的突变，转换多于颠换。碱基置换会导致蛋白一级结构氨基酸组成的改变而影响蛋白质酶生物的功能。same-sense orsynonymous mutation）、错义突变（missense mutation）、无义突变(non-sense mutation)和终止密码突变(termination codon mutation)[也称延长突变(elongation mutation)]、抑制基因突变(suppressor gene mutation)等 5.2移码突变：在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变frame-shift mutation）。移码突变的结果将引起该段肽链的改变，而肽链的改变将引起蛋白质性质的改变，最终引起性状的变异。严重是会导致个体的死亡。codon mutation）codon or deletion)。 5.4染色体错误配对不等交换减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和部分基因重复。这种突变常用解释大段多核苷酸的丢失和重复染色体错误配对不等交换（mispairedsynapsis and unequal crossing-over）染色体错误配对不等交换 5.6 无义突变: 当单个碱基