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新生儿甲状腺功能低下筛查探讨 　　【摘要】总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和探讨，了解先天性甲状腺功能低下症的发病率及治疗方法。通过对17543名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血，以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素（TSH）。结果：新生儿筛查结果显示，初筛阳性病例185例，确诊11例。结论：先天性甲状腺功能低下症因其初期没有明显表征容易导致误诊，尽早进行新生儿筛查可以有效减少误诊率，使患儿得到早期诊断和治疗，避免发生不可逆的智能障碍，防止症状的发生和发展。 　　【关键词】CH，TSH，新生儿筛查 　　【中图分类号】R722.12 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949（2014）02-0351-01 　　先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH），是儿童时期常见的智残性疾病，又称呆小病，发病初期没有明显表现，但是当症状出现后，则是不可逆的，该病发现延迟对儿童智力发育有巨大影响。因为此病可能导致身材矮小，智力低下。CH在全球的平均发病率为1：3000～1：4000。由于该症所致智力障碍是可预防性的，因此早期的诊断和治疗尤为重要。根据相关报道证明，在2个月内（尤其是一个月内）发现症状并及时治疗，除先天甲状腺缺失患者外，只要终身服药，可以维持智力基本正常。10个月以后发现并着手治疗的，智商恢复水平只能达到原有智力水平的八成左右， 2岁以后发现的病例，基本无法挽回智力落后的情况。先天性甲状腺功能低下发病率大约是五千分之一。本文对成都市2011-2012年度出生的婴儿随机抽取17543名样本进行了筛查，现将筛查结果及讨论汇报如下。 　　1材料与方法 　　1.1对象 　　成都市2011-2012年度随机抽取的17543名新生婴儿样本。 　　1.2标本采集 　　新生儿出生72小时，从脚跟内或脚跟外侧采血3滴于滤纸上，要求血斑直径应大于10 mm，于室温清洁处自然阴干后装于塑料袋内置于2-8℃冰箱保存后送至四川妇幼保健医院筛查。 　　1.3实验方法 　　甲状腺功能低下症以促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone，TSH）为主要检测指标，采用免疫放射法检测血液中的TSH浓度。 　　筛查过程中所使用的Victor2-1420型时间分辨荧光免疫分析仪机器配套的Neo-TSH试???盒由WALLAC公司提供。根据要求进行年检，参数指标均满足要求。实验过程中所有实验操作人员应遵守实验操作规范，认真填写患者信息及相关检验内容，确保筛查结果的准确性。 　　1.4诊断 　　根据检测指标TSH指进行判断，当检测指标TSH≥10μU/L为CH可疑病例，应立即将病患儿召回采血进行第二次复查，当复查结果仍然是TSH≥20μU/L，立即召回取静脉血测定T3，T4，TSH并询问病史、体格检查、膝关节摄片骨龄评价以确诊。对确诊的患儿用甲状腺素替代疗法。 　　1.5治疗 　　治疗方案：该病应早发现，早确诊，早治疗，通过及时用药减少对智力的影响及减少对脑发育的损害。先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，控制饮食，多吃富含蛋白质的食物。该病症需要终身服药，否则一旦停药，将会产生不可逆的严重后果。 　　左甲状腺素钠 （l-t4）是治疗甲状腺功能低下最有效药物。由于初始治疗剂量与血清T4水平恢复情况密切相关，药物剂型为50μg/片或100μg/片，根据每日对T4浓度进行检测来控制用药程度。若每日T4浓度变化量不大，血清浓度较稳定，用量可以定为每日一次。婴儿用量为每日8-14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。要求在2周内使总T4正常，4周内使TSH正常。 　　2结果 　　对17543名新生儿进行筛查后，结果表明：筛查CH阳性率为10.5‰，其中确诊11例。疑似CH病例185，召回152例，其中男孩5例，女孩6例，男女之比为l：1.2，发病率为1/1596。11例CH患儿，确诊年龄均为小于1个月龄。筛查结果见表1。 　　3讨论 　　先天性甲状腺功能低下是一种先天性的小儿智残性疾病，患病儿童出生时就患有甲状腺腺体组织完全缺失，甲状腺腺体功能发育不良，或者甲状腺腺体的分泌功能部分或完全缺失。根据本组统计成都市先天性甲状腺功能低下发病率为10.5‰。先天性先天性甲状腺功能低下的患儿出生后，其临床症状的主要表现有（1）特殊面容和体态，例如：患儿身材矮小，常有脐疝，躯干长而四肢短小，腹部膨隆、上部量/下部量>1.5等。（2）神经系统症状，例如：神经反射迟钝，智能发育低下，运动发育障碍等。（3）生理功能低下，例如：体温低而怕冷，精神差，脉搏、呼吸缓慢，安静少动等。根据临床研究表明，患有先天性甲状腺