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胎儿先天性室间隔缺损染色体核型分析 　　摘要 　　目的：通过产前诊断分析先天性胎儿室间隔缺损与染色体核型的相关性。 　　方法：回顾性分析我院产前超声诊断胎儿发育异常并进行脐静脉血穿刺染色体核型分析的患者387例，对其中单纯室间隔缺损或室间隔缺损伴发其他结构异常的病例74例进行分析。 　　结果：74例病例中，脐血穿刺血细胞培养成功72例，培养失败2例。72例病例中，产前超声诊断单纯室间隔缺损12例，染色体核型结果均正常；产前超声诊断室间隔缺损伴发其他结构异常60例，其中染色体核型异常者17例（18-三8例、13-三体3例、21-三体4例、其他2例），染色体核型正常者43例。 　　结论：胎儿心脏室间隔缺损伴发其他结构异常时较单纯室间隔缺损出现染色体异常的几率大。 　　关键词：胎儿 室间隔缺损 染色体核型 　　近年来， 随着产前超声诊断技术的提高， 胎儿畸形的诊断水平有了明显的提高， 但胎儿先天性心脏病的检出率依旧偏低。胎儿室间隔缺损（VSD）为最常见的先天性心脏病之一，可单独存在，亦可与其它畸形合并发生。本病占先天性心脏病的20%～25%[1]。及时的产前诊断对改善预后、提高优生优育具有重要的临床意义及社会价值。本研究主要是在于分析胎儿先天性室间隔缺损对胎儿染色体核型异常发生的指导意义。 　　资料与方法 　　1.研究对象 　　回顾性分析2009年1月～2013年2月期间，在我院常规产前超声发现胎儿异常，且在我院进行脐静脉取血染色体核型检查的患者387例。对其中超声诊断单纯室间隔缺损及室间隔缺损伴发其他结构异常的病例74例进行分析。孕妇年龄21～46周岁（平均28.8±4.5周岁），孕周19～40周（平均29.1±4.7周）。 　　2.仪器与设备 　　仪器使用PhilipsIU22、GE voluson730、GE E8彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率为3～5MHz。检查过程采用胎儿整体超声检查程序及胎儿心脏检查程序。记录并存储检查过程中发现的异常情况。胎儿心脏超声检查时， 要求通过获取标准切面观结合彩色多普勒成像进行诊断。 　　脐血穿刺：孕妇取平卧位，经二维超声确定脐静脉最佳穿刺部位并测量脐静脉内径，腹壁常规消毒后，引导穿刺针经腹壁、子宫（ 胎盘） 羊膜腔刺穿脐静脉， 待缓慢退针入脐静脉内取血，拔针后观察脐静脉穿刺部位及胎盘有无出血及出血时间，监测胎儿心率并嘱孕妇左侧卧位休息。术后15 min、30 min 再次复查胎儿心率，观察胎儿心脏变化，检测有无三尖瓣反流，胎儿无异常即可离院或进一步处理。 　　穿刺结束后，将抽取的脐带血立即送往遗传室行脐血细胞培养，进行染色体及病毒学检测。 　　终止妊娠者行尸检病理学检查，正常分娩者均行产后超声随访。 　　结 果 　　1.74例病例中，72例脐血细胞培养成功，2例培养失败。 　　2.72例室间隔缺损患者中，除外心内膜垫缺损9例，3例室间隔肌部缺损（缺损大小分别2.2 mm、3.0 mm、3.1 mm），60例室间隔膜部缺损，大小1.5 mm～9.1 mm（平均4.1 mm±1.7 mm）。 　　3.72例脐血细胞培养成功的病例中，产前超声诊断单纯室间隔缺损12例，染色体核型结果均正常；产前超声诊断室间隔缺损伴发其他结构异常60例，其中染色体核型异常者17例（18-三体8例、21-三体4例、13-三体3例、其他染色体异常2例）（见下表），占28.3%（17/60），染色体核型正常者43例，占71.7%（43/60）。染色体核型异常者除室间隔缺损外，均伴发两个以上其他结构的异常。 　　讨 论 　　室间隔缺损（VSD）是胚胎期心室间隔发育不全而形成的左、右心室间的异常交通， 在心室水平产生分流的先天性心脏病，可以单独存在，也可以是复杂心内畸形的组成部分。超声心动图是迄今为止唯一能发现宫内胎儿VSD的无创性技术。随着超声诊断仪的不断改进，这一技术日趋成熟，高分辨力彩超已能发现5 mm以上的VSD，但对于3mm 左右的胎儿VSD，二维超声尚不能清晰显示， 其产前诊断较为困难[1]。但是随着高分辨率彩色多普勒超声的应用，结合彩色多普勒血流显像可以检出2 mm～ 3 mm 的小VSD。本研究中发现最小的膜部室间隔缺损为1.5 mm，室间隔肌部缺损2.2 mm。 　　随着介入超声技术的日趋成熟，许多染色体异常的胎儿的产前诊断也越来越受到重视。但常规超声检查，只能发现胎儿结构的发育异常，不能做出细胞学诊断，无法确定是否有染色体异常。而超声引导下脐血穿刺取血染色体核型分析使产前染色体畸形筛查成为可能。目前我院这项技术已相对成熟，在72血细胞培养成功病例中，产前声诊断单纯室间隔缺损12例，染色体核型结果均正常；室间隔缺损伴发其他结构异常60例，其中染色体核型异常者