系统硬化症.ppt

心 脏 心肌受累发生率约60%-100％ 早期特点为冠脉微循环紊乱，血管痉挛 症状常隐匿，临床表现为气急、胸闷、心绞痛及心悸，严重者左心或全心衰竭，心源性猝死 超声心动图提示左室和右室功能异常，左室射血减低 心脏MRI：准确定量心肌灌注，评价血管扩张剂疗效，心肌纤维化 肌 肉 1、受累并不少见。 2、症状：包括肌无力、弥漫性肌痛、肌萎缩、肌酶升高。 3、肌活检示纤维组织替代肌纤维，无炎细胞浸润。 4、有些患者可表现肌痛、肌无力。 骨 关 节 1、关节痛：以关节炎首发者约占12% 2、关节活动不良：自轻度活动受限，以至关节强直或挛缩畸形 3、手改变最常见：手指僵硬、变短和变形 指端骨的吸收可呈截切状表现，X线可见骨质溶解（“笔帽”样） 4、骨质疏松  Rheum Dis Clin N Am, 2008 神 经 精 神 系 统 三叉神经病变 周围神经病变 中枢神经系统受累少见，少数病例有多神经炎（包括颅神经）、惊厥、癫痫样发作、性格改变、脑血管硬化、脑出血 肌无力 自主神经功能紊乱 其 他 钙质沉积： 手指或关节周围或肢体伸侧的软组织内 全身症状： 在活动期可有间歇性不规则发热、乏力和体重减轻等 甲状腺疾病：自身免疫性甲状腺炎（甲减） 系统性淀粉样变 — SSc最严重的并发症之一 — 通常见于病程较长者，出现不明原因的浆膜腔积液、蛋白尿、肝脾肿大等重要脏器损害 — 可造成患者死亡 重叠 综合征 SSc-RA: 与HLA表型相关:DR3,7,11,DRw53 见于RA 病史较长患者 SLE+ SSc RA + SSc+SLE 实验室检查 常规化验检查 ① 血沉增快 ② C反应蛋白可正常或轻度升高 ③ 血象：轻度贫血、血小板减少、嗜酸粒细胞增多 ④ 尿：有蛋白尿或镜下血尿和管型尿 生化检查 ①血清白蛋白降低，球蛋白增高，γ球蛋白增高，血中纤维蛋白原含量增高 ②肌酶：部分病人肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH）和谷草转氨酶(SGOT)升高 ③24小时尿肌酸排出量可增高 ④肾功能：尿素氮与肌酐可出现不同程度异常 免疫学检查 ① 血浆免疫球蛋白可升高 ② 类风湿因子阳性（30％） ③ 抗核抗体(以斑点型和核仁型多见)阳性率达50～90％ ④ 还可出现抗U1RNP抗体、抗SSA抗体及抗心磷脂抗体阳性 ⑤ 抗内皮细胞抗体（AECA）：与肺血管受累、肺泡毛细血管损伤有关 ⑥ 抗过氧化物还原酶I ( Prx I) 抗体：肺纤维化，肾血管损伤，免疫球蛋白、ESR水平有关 ⑦ 血小板衍生生长因子受体（PDGFR）抗体：增加胶原基因的表达，与器官受损有关 免疫学检查 ⑧抗原纤维蛋白1抗体：诱导皮肤成纤维细胞活化为前纤维化型细胞 ⑨抗人巨细胞病毒抗体：内皮细胞活化、凋亡，成纤维细胞活化 免疫学检查 系统性硬皮病患者有一些标志性抗体 抗Scl-70抗体(抗拓扑异构酶I型抗体)，阳性率为20-40％ 与皮肤弥漫性SSc紧密相关，与末端指（趾）缺血、肺间质纤维化相关联。 抗着丝点抗体 (anticentromere antibodies, ACA)是CREST综合征的标志性抗体，阳性率约为70％ 与性别（女性）、钙质沉着、毛细血管扩张、胆汁性肝硬化及局限性皮肤SSc相关联，与指（趾）末端缺血、关节炎或肺间质纤维化呈明显负相关，提示预后好。 抗RNA多聚酶III抗体(ARA)，在Scl-70和ACA阴性患者中阳性率为20％ 提示从雷诺发展到脏器损害进展迅速。 脑钠肽 (BNP) ，筛查PAH。 肺动脉高压时抗体阳性率 甲皱微循环检查? 甲皱微循环视野模糊，毛细血管显著减少，异常管袢数增多，血管支扩张、弯曲和袢顶增厚，血流缓慢、淤滞及血细胞聚集。本病甲皱微循环改变具有特征性，可以帮助诊断 。 甲褶毛细管显微镜检查 (NVC，×200) A, 正常甲褶毛细管显微镜图像 B, 早期硬皮病图像：毛细血管结构和密度基本正常，部分毛细血管扩张 C, 活动性硬皮病图像：多见巨大的毛细血管，并有出血，毛细血管减少、结构破坏 D, 晚期硬皮病图像：严重的毛细血管结构破坏，呈树枝状，无巨大毛细血管存在 诊 断 1980年美国风湿病学会制订的系统硬化病诊断标准 （一）主要指标 近端硬皮：对称性手指及掌指或跖趾近端皮肤增厚、紧硬，不易提起。 （二）次要指标 （1）硬皮指：上述皮肤改变仅限于手指； （2）指端下凹性结疤或指垫变薄：由于缺血指端有下陷区，指垫组织丧失； （3）下肺纤维化：无原发性肺疾