如何减少多发性骨髓瘤误诊.docVIP

如何减少多发性骨髓瘤误诊 　　多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是单克隆浆细胞异常增殖，导致单克隆免疫球蛋白异常增高的一种恶性肿瘤。目前是血液系统最常见的三大恶性疾病之一，发病率占血液系统恶性肿瘤的10%，居血液系统恶性疾病的第二位，好发于老年人。 　　MM进展缓慢，早期症状不典型，极易被误诊。很多患者早期辗转于骨科、肾科等其他科室，最终延误诊治。MM的临床表现繁多，主要有溶骨性骨病、贫血、肾功能不全、感染、出血、神经系统及高钙血症的相应症状。溶骨性骨病是MM最突出的临床特点之一，约75%的MM患者存在溶骨性骨病。大约2/3的MM患者因骨痛而就诊；20%～30%的患者出现高钙血症；80%的患者X线片显示骨骼异常（包括病理性骨折、弥漫性骨质疏松、溶骨改变）。但是仍有部分患者临床表现不典型，可以急性肾功能不全作为首发症状，也可以反复呼吸道感染作为其特点等等，表现不一。 　　那么，在临床上如何早期识别MM，减少误诊呢？以下通过病例进行分析。 　　病例摘要 　　患者，男，57岁，4个月前无明显诱因出现腰背痛，呈酸痛，翻身困难，就诊于当地医院，诊断为腰部扭伤，予以外用膏药、理疗等治疗效果不佳，上述症状进行性加重。2月前右手支撑身体时突发右上肢剧烈疼痛，伴活动障碍，就诊于我院骨科，行X线检查，发现右侧肱骨骨折，于骨科住院行右侧肱骨内固定术后出院。40天前无明显诱因出现双下肢无力，感觉减退，小便失禁，大便秘结，无发热、咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无尿频、尿急、尿痛等。患者无毒物、放射线接触史，无吸烟、饮酒史。父母兄妹均无肿瘤史。否认家族性遗传病史。 　　入院查体：血压120/70mmHg，神清，贫血貌，全身浅表淋巴结未触及。胸骨、肋骨压痛阳性。双肺呼吸音粗，未闻及干、湿?音。心率80次/分，律齐。腹平软，肝、脾肋下未及，叩诊脐下呈实音。骶尾部位可见约4cm×4cm褥疮。双下肢无水肿，肌力0级，肌张力减低。双上肢肌力5级，肌张力正常，膝跳反射减低，病理反射未引出。 　　入院后辅助检查：血常规示WBC 6.07×109/L，Hb 48g/L，MCV 96.1fl，PLT 144×109/L，RET 2.3%；生化ALT、AST、TBIL、DBIL、IBIL正常，TP 118.1g/L，ALB 28.7g/L，GLB 89.4g/L，BUN 45.31mmol/L，Cr692.8μmol/L，URIC 597.3μmol/L，K+7.3mmol/L Ca2+2.81mmol/L，Na+131.4mmol/L，Cl―102.7mmol/L。尿常规尿蛋白25mg/dl，红细胞（高倍视野）7个/HPF。管型（低倍视野）2.74个/LPF。ESR 120mm/h。24小时尿蛋白定量103mg/24h。24小时尿量1300ml。 　　思考问题：该患者应继续做哪些检查，诊断思路是什么？最终诊断是什么疾病？ 　　病例特点 　　（1）中年男性，缓慢起病；（2）主要症状：腰背酸痛4个月，2个月前右侧肱骨非外伤骨折，40天前双下肢无力，感觉减退，小便失禁；（3）体征：贫血貌，胸骨、肋骨压痛阳性，腹部叩诊脐下呈实音。双下肢肌力0级，肌张力减低，感觉减退，双上肢肌力5级，肌张力正常，膝跳反射减低，病理反射未引出；（4）正细胞性增生性贫血、高球蛋白血症、高尿酸血症、高钾血症、高钙血症、肾功能不全、血沉明显增快。 　　诊断思路 　　患者存在以下问题： 　　1 正细胞性增生性贫血 完善相关检查，包括造血原料、肿瘤标志物、骨髓细胞学、免疫学、遗传学、骨髓病理学检查明确贫血原因。 　　2 患者腰背酸痛，双下肢无力，感觉减退，小便失禁，双下肢肌力0级，肌张力减低，病理反射未引出，存在截瘫，病变定位在脊髓。2个月前右侧肱骨非外伤骨折，查体胸骨肋骨压痛阳性，可见患者骨骼病变存在于脊柱、胸骨肋骨、右侧肱骨，为多发病灶。应对脊柱、胸骨肋骨、右侧肱骨行X线检查，包括X线平片、MRI，经济条件允许者可行PET―CT检查。手术部位应行病理学检查。这种骨骼多发病变的疾病主要集中在骨转移癌和MM。 　　3 高球蛋白血症，血沉明显增快，应行血清蛋白电泳、免疫球蛋白定量、免疫系统检查。若为多克隆，免疫系统疾病或实体肿瘤的可能性大；若是单克隆，浆细胞疾病的可能性大，但量较低亦不能除外继发于免疫系统疾病或实体肿瘤。 　　4 患者24小时尿蛋白定量103mg/24h，24小时尿量1300ml，存在肾功能不全，高尿酸血症，应为肾小管性肾功能不全。 　　同时存在正细胞性贫血，骨骼多发病变，高球蛋白血症，血沉明显增快，肾小管性肾功能不全，应高度怀疑MM。 　　此患者的各项进一步检查结果和诊治经过 　　辅助检查 　　1 M蛋白鉴定：免疫固定电泳：M成分为IgG―λ；蛋白电泳：γ区可见窄尖高峰。I